Int J Epidemiol：常见的遗传多态性会增加慢性淋巴细胞白血病和非黑色素瘤皮肤癌之间的联系
2021-10-18 MedSci原创 MedSci原创
全基因组关联研究（GWASs）已经发现了数千个与许多性状和疾病相关的遗传变异。看似不同的疾病可能有共同的易感性单核苷酸多态性（SNPs），因此可能有共同的生物机制或途径。对共同遗传关联的分析有助于解释
全基因组关联研究（GWASs）已经发现了数千个与许多性状和疾病相关的遗传变异。看似不同的疾病可能有共同的易感性单核苷酸多态性（SNPs），因此可能有共同的生物机制或途径。对共同遗传关联的分析有助于解释疾病之间先前的观察结果，并更好地了解其病因。
流行病学研究表明，慢性淋巴细胞白血病（CLL）和非黑色素瘤皮肤癌（NMSC）之间存在正相关关系。近日，发表于Int J Epidemiol的一项荟萃分析探究了CLL和NMSC之间共同的遗传风险因素，可能有助于观察到CLL与NMSC之间的关联。
研究人员在这项包括3100例CLL病例和7667例对照的荟萃分析中研究了(i)已确定的NMSC易感位点与CLL风险之间的关系；(ii)在一项包括4242例基底细胞癌（BCC）、825例鳞状细胞癌（SCC）和12802例对照的研究中研究了已确定的CLL位点与NMSC风险的关系。使用已建立的基因座构建了CLL、BCC和SCC的多基因风险评分（PRS）。使用Logistic回归法估风险比（ORs）和95%置信区间（CIs）。
结果显示，较高的CLL-PRS与BCC风险的增加有关（OR4-quartile-vs-1st-quartile=1.13，95%CI：1.02-1.24，Ptrend=0.009），即使在去除共同存在的6p25.3位点后。没有观察到与BCC-PRS和CLL风险的关联（Ptrend = 0.68）。这些研究发现支持CLL增加了BCC的风险的证据，但未发现BCC会增加CLL的风险。较高的SCC-PRS观察到CLL风险增加（OR4-四分位数-vs-1-四分位数=1.22，95%CI：1.08-1.38，Ptrend=1.36×10-5），这是由6p25.3位点的共同遗传易感性所驱动。
综上所述，这些研究结果强调了关于CLL和NMSC发病机制的多态性的作用，并显示一个单一的多态性基因座6p25.3驱动观察到的SCC的遗传易感性和CLL风险增加之间的关联。该研究还提供证据表明，CLL的遗传易感性会增加BCC的发病风险。
原始出处：
Caroline Besson, et al., Common genetic polymorphisms contribute to the association between chronic lymphocytic leukaemia and non-melanoma skin cancer. Int J Epidemiol. 2021 Aug 30;50(4):1325-1334. doi: 10.1093/ije/dyab042.
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