Am J Hematol：cfDNA技术检测华氏巨球蛋白血症中MYD88 L265P和CXCR4 S338X突变
2021-04-25 MedSci原创 MedSci原创
MYD88和CXCR4突变在华氏巨球蛋白血症（WM）中非常普遍，并会影响疾病的表现、预后和/或治疗效果。骨髓（BM）穿刺术是目前WM分子检测的 "金标准"。虽然在外周血（PB）中检测出这些基因突变，但
MYD88和CXCR4突变在华氏巨球蛋白血症（WM）中非常普遍，并会影响疾病的表现、预后和/或治疗效果。骨髓（BM）穿刺术是目前WM分子检测的 "金标准"。虽然在外周血（PB）中检测出这些基因突变，但PB的诊断率低于BM，尤其是对于既往接受过治疗的患者。肿瘤富集可以显著提高检测的灵敏度，但是在大多数的临床实验室中却并不可行。最近的研究证实了利用WM患者血浆的无细胞DNA（cfDNA）来鉴定MYD88和CXCR4突变的可行性。为验证该研究成果，近日，研究人员进行了一项前瞻性研究，结果已发表于Am J Hematol。
研究人员前瞻性地从28名WM患者中收集了匹配的BM和PB样本，共分离出5种不同的组织部分进行分析：CD19富集的BM，未富集的BM，CD19富集的PB，未富集的PB，和cfDNA。对每个组织部分进行了MYD88和CXCR4突变的等位基因特异性聚合酶链式反应定量检测，并将检测结果与CD19富集的BM进行比较。
结果显示，MYD88和CXCR4在WM患者（包括既往接受过治疗的患者）血浆cfDNA中均具有较高的敏感性和特异性。
综上所述，该研究结果表明，cfDNA的使用代表了对WM患者进行基因分型的一种非侵入性的、方便的和具有潜在成本效益的方法。
原始出处：
Maria G Demos, et al., Cell-free DNA analysis for detection of MYD88 L265P and CXCR4 S338X mutations in Waldenström macroglobulinemia. Am J Hematol. 2021 Apr 5. doi: 10.1002/ajh.26184. Online ahead of print.
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