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Quality of Life Research：EQ‑HWB、ASCOT、EQ‑5D 系列谁更适配罕见遗传病？患者与照护者视角下的效度与偏好对比

2026-08-13 熊佳仪 MedSci原创 发表于上海

罕见病照护罕见病生活质量
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本研究初步证实了这几种通用生活质量量表在罕见遗传病人群中具备一定的内容效度和表面效度，但量表未能全面捕捉许多对患者和照护者至关重要的非健康领域。

深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 罕见遗传病虽然单病种患病率低，但病种繁多，总体患者群体庞大，且疾病常累及多系统，对患者及其家庭的生活质量造成深远影响。然而，由于疾病的异质性，开发针对特定罕见病的专用生活质量测量工具面临巨大挑战，通用量表因此成为评估该群体健康结局的重要工具，但其在此类人群中的有效性和全面性尚缺乏充分证据。为填补这一空白，本研究旨在评估五种通用生活质量量表在罕见遗传病人群中的内容效度、表面效度及全面性。研究纳入的量表包括针对成人患者的EQ-5D-5L、EQ-HWB和ASCOT-SCT4，针对照护者的EQ-5D-5L、EQ-HWB和ASCOT-Carer，以及由父母代为报告的针对儿童患者的EQ-5D-Y-5L。 研究在澳大利亚和英格兰两地开展，采用出声思维访谈法，共完成60例访谈，其中30例为成年罕见病患者，30例为照护者。访谈过程中，参与者被要求在使用量表时实时说出自己的思考过程，随后参与半结构化讨论，以深入探讨各量表在反映其生活质量方面的贴合度与遗漏内容。访谈于2023年5月至12月通过线上视频会议软件完成，所有访谈内容均被转录并进行主题分析，同

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    2026-08-13 梅斯管理员 来自上海

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