介入治疗肝豆状核变性并发脾功能亢进一例
2019-05-27 纪坤 李臻 李鑫 中华介入放射学电子杂志
患者，女性，28岁，于2018年3月10日以“肝豆状核变性确诊11年余，血小板减少9月余”为主诉入院。患者11年前无明显诱因出现吞咽呛咳、言语含糊、四肢运动失调，至上级医院就诊，完善检查发现铜代谢异常、角膜色素（Kayser-Fleischerring，K-F）环（+），进一步诊断为肝豆状核变性。予以青霉胺口服，症状好转。9月余前自觉症状加重，超声检查示肝硬化、脾大，血常规示血细胞三系降低。为求进
肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson'sdisease，WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，发病率低，属罕见病。WD导致体内过多的铜沉积于肝脏、大脑、角膜、肾脏等部位，临床表现复杂多样，容易误诊、漏诊。累及肝脏时可引起肝硬化、门脉高压，并发脾功能亢进（脾亢），继发消化道出血。现对我科介入诊治的1例肝豆状核变性并发脾亢患者的资料进行总结、分析，为临床提供借鉴。
1.临床资料
患者，女性，28岁，于2018年3月10日以“肝豆状核变性确诊11年余，血小板减少9月余”为主诉入院。患者11年前无明显诱因出现吞咽呛咳、言语含糊、四肢运动失调，至上级医院就诊，完善检查发现铜代谢异常、角膜色素（Kayser-Fleischerring，K-F）环（+），进一步诊断为肝豆状核变性。予以青霉胺口服，症状好转。9月余前自觉症状加重，超声检查示肝硬化、脾大，血常规示血细胞三系降低。为求进一步治疗来我院就诊。入院查体：左侧肢体僵硬、言语含糊不清、角膜K-F环（+）。实验室检查：白细胞2.1×109/L，红细胞3.42×1012/L，血红蛋白107g/L，血小板28×109/L；肝肾功能及尿常规无明显异常。行腹部CT平扫、增强检查提示：肝硬化、门脉高压、脾大、脾门及其周围见明显曲张静脉血管影，多发脾动脉瘤（图1～3）。经术前讨论，脾亢、血小板低下导致患者出血风险增大，决定行“超选择性脾动脉造影并部分栓塞术”。
2.介入手术
患者仰卧于DSA检查台，心电监护、吸氧、消毒铺巾、局麻，穿刺右侧股动脉，置入5F鞘管，引入5FRH导管及水膜导丝，二者配合进入腹腔干造影，显示脾动脉增粗、迂曲、扩张。导丝、导管配合进入脾动脉，高压造影显示脾动脉分支增粗、迂曲，并多发串珠样动脉瘤，符合门脉高压、脾亢的临床表现（图4）。给予规格350～560μm明胶海绵微粒栓塞，造影复查栓塞满意，栓塞面积约50%~60%（图5）。术毕，缝合穿刺点、包扎。患者安返病房。
术后对症处理，无严重并发症发生。动态监测其外周血象示血细胞三系逐渐升高，至术后第7天，查白细胞5.29×109/L、红细胞3.73×1012/L、血红蛋白114g/L、血小板44×109/L。
3.讨论
5～35岁是WD的高发年龄，K-F环是其最重要的体征。WD的诊断主要根据临床症状、血清铜蓝蛋白降低及24h尿铜升高、K-F环阳性等。为了最大程度减少误诊及漏诊，欧洲肝病学术年会推荐使用WD诊断积分系统进行诊断。
门静脉高压、脾亢是WD严重的并发症之一。脾亢可导致血细胞减少，继发贫血、感染及出血倾向等。而驱铜药物青霉胺、二巯基丁二酸钠等因具有骨髓抑制的不良反应，导致白细胞和血小板加速减少，迫使患者终止驱铜治疗，严重者可因并发暴发性肝衰竭、消化道出血而死亡。影像学可明确诊断脾大，同时可显示伴随的脾动脉瘤。
脾动脉瘤一般为单发，常见于血管壁退变、门脉高压、动脉硬化和妊娠等，女性发病率约为男性的4倍。本例患者脾动脉瘤为多发，因门脉高压时脾静脉压力明显增加，同时脾脏静脉窦扩张及纤维组织增生，导致脾动脉压力增高，血管薄弱处出现囊性扩张以至形成动脉瘤。
目前WD并发脾亢的非内科治疗方法包括肝移植、外科脾切除术、部分脾动脉栓塞术（partialsplenicembolization，PSE）。由于肝源稀缺、费用较高，只有不到10％的患者可行肝移植术，多数行外科脾切除术。但WD患者脾切除后存在神经症状迅速恶化、诱发肝昏迷甚至死亡的危险，且患者免疫功能会有一定程度降低，尤其是儿童在脾脏切除后容易发生严重感染。此外，门静脉血栓形成也是脾切除术后的严重并发症，治疗棘手，且漏诊、误诊率高。目前一般不再积极提倡脾切除术治疗该疾病。
自1973年Maddison首次应用PSE治疗脾亢以来，其临床应用越来越广泛。PSE通过超选择性栓塞脾动脉分支，使脾实质发生梗死，减弱脾脏吞噬血细胞的作用，使脾亢得以改善。WD情况下PSE适用于：①脾亢继发血细胞三系降低；②脾亢致血小板减少性紫癜；③肝功能和脑损害明显；④不能耐受外科手术。研究表明，脾栓塞面积与并发症发生率呈正比关系，推荐最佳栓塞面积为50%～70%。本例栓塞面积约为50%～60%，疗效明显。PSE不仅保留了脾脏的功能，还可使血细胞三系恢复正常，具有微创、可重复、并发症少、疗效确切等优点，是目前公认的安全有效的方法，有替代外科脾切除术的趋势。
本例患者CT检查提示肝硬化、脾大，血常规示血细胞三系减少，出血风险增大，遂决定行PSE。术中造影发现脾动脉分支多发串珠样动脉瘤，难以逐个超选栓塞，暂不处理。给予350～560μm明胶海绵微粒栓塞部分脾实质。术后复查血常规示血细胞三系明显升高，患者术后出现栓塞后综合征，系脾部分梗死致无菌炎症、水肿，脾包膜受牵张所致，给予对症处理后好转。
PSE治疗肝豆状核变性并发脾亢属于新创方法，目前临床报道较少，体内铜代谢异常是否会对介入治疗产生影响还需进一步临床研究。因PSE后脾脏仍处于门静脉高压环境中，随着压力及血流量的增加，脾脏代偿性增生，可能会导致脾亢复发。积极治疗原发疾病WD、改善肝硬化、降低门脉高压，可从源头降低复发率。
原始出处：
纪坤,李臻,李鑫,李刚,詹鹏超,韩新巍.介入治疗肝豆状核变性并发脾功能亢进一例分析[J].中华介入放射学电子杂志,2018,6(04):360-361.
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