ARCH PATHOL LAB MED：揭示单核苷酸多态性干扰对脊髓小脑共济失调3型临床测试的潜在影响
2019-05-09 不详 网络
美国病理学家学院的能力测试项目在确定临床测试中的问题方面发挥了重要作用。本研究描述如何使用该程序来识别影响脊髓小脑共济失调3型临床检测的单核苷酸多态性。 <span style="font-size:14.0pt;font-family:宋体;mso-ascii-font-family: Calibri;mso-ascii-theme-font:minor-latin;mso-fareas
美国病理学家学院的能力测试项目在确定临床测试中的问题方面发挥了重要作用。本研究描述如何使用该程序来识别影响脊髓小脑共济失调3型临床检测的单核苷酸多态性。
研究人员使用多个DNA聚合酶，通过靶向Sanger测序和基因型聚合酶链反应，进一步评估脊髓小脑共济失调3型分析结果不一致的测试样本。
研究显示，在接受脊髓小脑共济失调3型熟练程度调查的28个实验室中，18个报告了不正确的纯合结果，10个报告了预期的杂合结果。在熟练度测试样本中发现了与已发表的正向引物的3 '端互补的杂合单核苷酸多态性，这可能导致等位基因丢失。然而，18个实验室中只有3个(16%)报告了纯合结果。除了3 '端与单核苷酸多态性互补外，一个新的序列相同的正向引物显示了预期的杂合模式。通过检测9个具有或不具有外切酶活性的聚合酶，研究了DNA聚合酶3 ' -5 '外切酶活性导致等位基因缺失的可能性。本研究没有清晰的模式出现，但无论酶有无3 ' -5 '外切酶活性，利用已发表的正向引物，均获得了纯合和预期的杂合结果。。
研究结果建议进行主动的系统引物序列检查，因为单核苷酸多态性干扰可能导致等位基因丢失并影响临床检测。此外，等位基因的丢失还受到其他因素的影响，包括DNA聚合酶外切酶活性。
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