患者，女，26岁，发作性抽搐6年

【所属科室】

神经外科

【基本资料】

患者，女，26岁

【主诉】

发作性抽搐6年

【现病史】

患者于6年前年无明显诱因出现失神，双眼发直，伴有不自主咀嚼，双手不自主运动，意识不清，持续约1分钟左右缓解，前往我院就诊，行脑电检查及头部ＣＴ检查，考虑为癫痫，并发现颅内有占位，建议其半年后复查。期间口服治癫灵，发作频率1个月发作约1-2次。此后发作前自觉头晕，随后癫痫发作，时伴有小便失禁。既往史：16岁抽搐病史1次，否认高热惊厥史、头部外伤史及颅内感染史。

【影像图片】

【影像表现】

左侧额颞顶叶脑回增厚，脑沟变浅，灰白质分界不清，呈稍长T1稍长T2信号，FLAIR呈稍高信号，DWI呈稍高信号，ADC图呈等信号。左侧侧脑室后角旁见结节样异常信号，与灰质信号一致。

【术后病理回报】

左颞枕交界：符合局灶皮质发育不良，伴灰质异位，软脑膜血管发育畸形，皮层结构紊乱，存在放射状的层状结构不良和切线方向上的结构不良，灰白质界面分界不清，大量的不成熟的小神经元及肥大的锥形神经元及异形神经元。白质内见一灰色结节，最大径0.5cm，局部软脑膜血管发育畸形，其下脑实质内灶状出血。

【本例分析】

本例患者为女性，长期癫痫病史。MRI上表现为左侧大脑半球的灰质增厚，灰白质分界不清伴脑沟变浅，无占位效应、无水肿，影像上支持高信号型FCD。左侧侧脑室后角旁结节样异常信号，与灰质信号一致。但病理上软脑膜发育畸形MRI未能观察到。

【病例小结】

局灶皮质发育不良（focal cortical dysplasia，FCD）是由Taylor等于1971年首次在癫痫患者切除的脑组织标本中发现。FCD患者的局部脑皮质结构紊乱，可出现异常神经元和胶质细胞，并有不同程度的白质内异位神经元、髓鞘化神经纤维数量减少和反应性神经胶质增生。

FCD的病理学诊断和分型参照国际应用较广泛的Palmini等提出的标准进行。在药物难治性局灶性癫痫中，FCD的发病率为20％～25％。CT对FCD 的诊断价值有限，影像诊断主要依靠MRI。FCD的常见表现为局灶性皮质增厚、灰白质界限不清、皮质／皮质下白质T2WI／FLAIR高信号、脑回增宽及脑沟走形异常，这些表现有时不会同时出现，其中皮质增厚、灰白质分界不清、皮质下白质异常信号是FCD的重要征象。FCD的MR影像改变形态多样，病变部位脑白质可呈片状、条状、三角形或沿灰白质交界走行的曲线状高信号，可伴或不伴灰质异位。FCD分为3型：放射带型、高信号型及轻微型。放射带型FCD可见皮质下白质异常信号从皮质向侧脑室延伸，并逐渐变细，呈尖端指向脑室的三角形或漏斗状。放射带状异常信号的病理基础是脑白质髓鞘形成不良，散在一些气球样细胞。高信号型FCD可见皮质／皮质下白质的高信号影，但没有指向脑室的放射带征。本例患者属于此型。轻微型FCD仅见皮质T2WI／FLAIR轻微高信号和(或)皮质增厚，没有皮质下高信号出现。高信号型是FCD最常见的MRI表现类型。这种T2WI／FLAIR高信号的病理基础是白质内出现异位神经元、异常神经胶质细胞、髓鞘形成障碍及髓鞘化纤维数量减少。

需要与以下疾病鉴别：（1）低级别胶质瘤，成人多见，多慢性起病，头痛头晕常见，影像表现常常位于皮层及皮层下，轻度占位效应，稍长T1稍长T2信号，弥散不受限，增强扫描无强化或轻度强化，其中少突胶质细胞瘤可见钙化，易于鉴别。（2）胚胎发育不良性神经上皮肿瘤，青少年多发，癫痫起病常见，影像表现常常位于额颞叶皮层或皮层下，倒“三角”或“锥”型，囊实为主，轻度强化或不强化。（3）结节性硬化，多发室管膜下结节、多发皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤，CT上可见钙化；其临床表现也与FCD不同，伴有全身性或皮肤症状，皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联征为其特征，通常二者容易鉴别。