Blood：急性髓细胞性白血病的非典型3q26/MECOM重排堪比inv(3)/ t(3;3)
2020-04-02 MedSci原创 MedSci原创
3q26/MECOM重排型AML的特征：EVI1过表达、超级增强型劫持、MDS1-EVI1缺失和GATA2频发缺陷。 3q26/MECOM重排型AML是一种独特的亚型，需要专门的诊断检测。
携带inv(3)/ t(3;3)(q21q26)的急性髓系白血病（AML）是WHO公认的独特亚型，特征是侵袭性病程和预后不良。在该AML亚型中，GATA2的增强子（3q21）向MECOM（3q26）易位，导致MECOM亚型EVI1过表达，和GATA2另一个未受影响的等位基因呈单等位基因表达。由于3q26重排，MECOM全长的转录本，MDS1-EVI1表达受阻。除了经典的inv(3)/ t(3;3)以外，AML患者中还报告了许多其他与治疗反应较差相关的3q26 / MECOM重排。
在本研究中，研究人员发现在33例携带非典型3q26重排的AML病例中，MECOM参与了EVI1过表达，但未检测到MDS1-EVI1表达或低水平表达。
此外，这些AML患者的3q26易位通常涉及在髓样发育中活跃的基因的超级增强子（如CD164、PROM1、CDK6或MYC）。在50%以上的病例中，观察到等位基因特异性GATA2表达，这是通过拷贝数丢失或无法解释的等位基因失衡导致的。
总而言之，非典型3q26重排再现了inv(3)/ t(3;3)AML的主要白血病机制，即由增强子劫持、MDS1-EVI1表达缺失和潜在的GATA2参与驱动的EVI1过表达。
因此，研究人员认为非典型3q26/MECOM和inv(3)/ t(3;3)均可归类为3q26重排型AML亚型。在临床实践中，可常规分析MECOM重排、EVI1和MDS1-EVI1表达，以识别3q重排的AML病例。
原始出处：
Sophie Ottema， et al. Atypical 3q26/MECOM rearrangements genocopy inv(3)/t(3;3) in acute myeloid leukemia. Blood. March 27， 2020.
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