Sci Rep:EYA4变异引起的听力损失患病率和临床特性研究
2020-03-17 AlexYang MedSci原创
已知EYA4基因变异能够导致常染色体显性非综合征遗传听力损失,DFNA10。到目前为止,在不同的民族中已经鉴定了30个变异与听力损失有关。为了更高的理解DFNA10的临床特征和流行情况,研究人员在一个
已知EYA4基因变异能够导致常染色体显性非综合征遗传听力损失,DFNA10。到目前为止,在不同的民族中已经鉴定了30个变异与听力损失有关。为了更高的理解DFNA10的临床特征和流行情况,研究人员在一个大的日本听力损失患者群体中对EYA4变异进行了遗传筛选。
研究选择了1336名常染色体显性听力损失患者作为研究群体,并对所有患者的68个基因进行了靶向基因组富集和大规模平行测序。EYA4变异的临床案例信息从医疗记录中收集并分析。研究人员在1336个常染色体显性听力损失家族的中12个渊源者中发现了11个新的EYA4变异(三个移码突变、三个错义突变、两个无义突变、一个剪接突变和两个单拷贝数损失)和2个之前报道过的变异。截断变异体的听力结构在所有的频率均倾向于恶化,而非截断变异体则表现出高频听力损失,表明了DFNA10中存在基因型和表型的相关性。另外,EYA4变异引起的听力损失恶化为0.63dB每年,且与之前的报道相似。
原始出处:
Shinagawa J, Moteki H, Nishio SY et al. Prevalence and clinical features of hearing loss caused by EYA4 variants. Sci Rep. 27 Feb 2020.
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
#临床特性#
45
#患病率#
27
#听力#
19
#变异#
29