消费级基因检测又迎利好 这阵来自FDA的春风暖暖哒

2018-03-08 汤晨 健康点healthpoint

消费级基因检测市场最近大热,热钱涌入,政策绿灯,但是实践证明,其背后的医疗选择风险也同样存在,正因为此,来自监管层对于疾病相关的消费级基因检测格外慎重。这不是要限制企业和行业,更多是为了保护无知的“小白”。

消费级基因检测市场最近大热,热钱涌入,政策绿灯,但是实践证明,其背后的医疗选择风险也同样存在,正因为此,来自监管层对于疾病相关的消费级基因检测格外慎重。这不是要限制企业和行业,更多是为了保护无知的“小白”。

本周美国食品和药品监督管理局(FDA)的一则行政许可为最近大热的消费级基因检测行业送去了一缕煦风。

美国当地时间本周二,FDA批准了有史以来第一款直接面向消费者(D2C)的癌症风险基因检测项目。此次审批通过后,消费级基因检测公司23andMe公司可以直接向C端的大众消费者营销主要针对乳腺癌卵巢癌和前列腺癌风险相关的特定变异基因癌症风险检测项目。消费者无需医生处方就可以直接购买这样的基因检测服务。在妇女节前夕放行这一基因检测业务,对广大女生来说也算是一项福利。

23andMe此次获批的是基于BRCA1和BRCA2基因突变的癌症风险检测。BRCA突变约占遗传性乳腺癌的50%,高达65%遗传了BRCA突变的女性会罹患乳腺癌。

这部分人群中最著名的就是好莱坞女星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)。她在2013年给《纽约时报》的一封信中坦承,由于遗传自母亲的BRCA1基因突变,患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%。因此已经接受预防性乳房切除术,以降低罹癌风险。此后她又在医生的建议下手术摘除卵巢及输卵管。

虽然听上去神乎其神,但是BRCA1和BRCA2基因突变的发生概率其实非常小,只有很少一部分美国人携带这三种突变中的一种,其中尤其以德系犹太女性为多。另一方面,普通人缺乏专业的科学素养,无法正确理解基因检测报告中内容传递的信息,要么盲目追随要么盲目恐慌,FDA对无需医生处方和解读、直接面向消费者的疾病风险基因检测产品向来审批严格。

正因为此,FDA此次的姿态是“左手放行,右手警示”。FDA在批准的同时指出:23andMe的测试可能出现假阳性或假阴性的结果,强烈建议消费者不要使用测试结果来进行医疗决策。FDA的体外诊断和放射卫生办公室代理主任Donald St. Pierre就提示:“虽然这是消费级基因检测领域的一个进步,不过依然有许多需要警示的地方。”

FDA强调,这一检测仅针对1000多种已知BRCA突变中的3种,而且并不是普通人群中最常见的突变。消费者和医生不应该使用23andMe的检测结果来做出治疗决定,尤其是抗激素治疗和预防性切除乳房或卵巢,这些决定需要验证性检测和遗传咨询。FDA的担忧并非没有道理。毕竟,绝大多数乳腺癌病例并非来自BRCA或其他突变的遗传性因素,而是多重因素导致罹患癌症。比如吸烟,肥胖,暴露于有毒化学物质,使用激素和其他环境因素等。

2016年,来自哈佛大学的研究人员在著名医学杂志《英国医学期刊》(BMJ)上发表了一篇研究报告,指出朱莉所引发的对癌症关注的“明星效应”似乎并不全都是积极的一面。2013年朱莉在《纽约时报》的信发表两周内,BRCA检测率增加了65%以上。这一风潮无疑是对医疗保险资金的极大浪费。要知道那个时候,BRCA检测花费约为3000美元/人。而如今BRCA测试已经成为23andMe的199美元健康+祖源测试套餐的一部分。

当然,无论FDA如何慎重,23andMe当然是乐见其成的。23andMe的创始人兼CEO Anne Wojcicki在自己的博客中表示,“作为第一家也是唯一一家获得FDA授权可以直接面向消费者测试癌症风险的基因检测公司,这是23andMe和其用户的一个重要里程碑”,“我们认为,消费者有权直接获取这类可能挽救其生命的信息,这点非常重要。尤其是对于那些可能不知道他们祖辈是德系犹太裔的人来说,FDA的这个授权格外有价值。”

在经历此前的各种业务被禁风波后,23andMe从2016年开始迎来业务的大发展。去年4月,FDA允许23andMe直接面向消费者销售10种遗传疾病的易感性测试,包括帕金森病,阿尔茨海默氏病和乳糜泻等。

近日消费级基因检测行业喜事不断。3月1日,由比尔·盖茨(Bill Gates)和亚马逊CEO杰夫·贝索斯(Jeff Bezos)投资的基因检测公司Grail宣布计划在香港IPO,筹资目标高达5亿美元。 3月2日,美国消费级基因检测企业Helix宣布完成两亿美元B轮融资,Helix此轮融资将用于开发基于下一代测序技术的创新型健康产品,推进个人基因组学的革命。连中国的消费级基因检测企业23魔方也在3月6日宣布完成一亿元B+轮融资。

正如健康点此前预测的:消费级基因检测似乎正迎来策马奔腾的春天,但除了日新月异的技术和源源不断的热钱,或许FDA这种审慎的态度和其背后的政策考量有更多值得借鉴的地方。

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