Diabetes：新发现一个AKT2的功能丧失性突变可降低多种组织的胰岛素刺激性糖摄取。
2017-11-16 MedSci MedSci原创
AKT2中罕见的完全渗透性突变是葡萄糖代谢单基因病的一个明确的原因。近期，发现一种新的AKT2局部丢失功能的编码突变（p.Pro50Thr），基本是芬兰人所特有（频率为1.1%）、低频等位基因，与空腹血浆胰岛素水平和2型糖尿病风险相关。但p.Pro50Thr对整体和不同组织胰岛素刺激性糖摄取（GU）的影响尚未进行研究。
AKT2中罕见的完全渗透性突变是葡萄糖代谢单基因病的一个明确的原因。近期，发现一种新的AKT2局部丢失功能的编码突变（p.Pro50Thr），基本是芬兰人所特有（频率为1.1%）、低频等位基因，与空腹血浆胰岛素水平和2型糖尿病风险相关。但p.Pro50Thr对整体和不同组织胰岛素刺激性糖摄取（GU）的影响尚未进行研究。
Aino Latva-Rasku等人确定了20位该等位基因的携带者，并匹配了25位非携带者，进行基于人群的METSIM研究。受试者接受正电子发射计算机断层扫描，并在血糖正常性高胰岛素血症的人群中应用[18F]-氟脱氧葡萄糖。
与非携带者相比，p.P50T/AKT2的携带者整体GU减少39.4%（P=0.006）、内源性葡萄糖的合成增加55.6%（P=0.038）。研究人员还发现GU在多种组织中显着降低：骨骼肌（36.4%）、肝（16.1%）、棕色脂肪（29.7%）和骨髓（32.9%），GU在7个受检的脑区有16.8-19.1%的增加。
上述数据表明AKT2的P50T替代性突变可影响多个胰岛素敏感性组织中的胰岛素刺激性葡萄糖摄取，在某种程度上可解释为何p.P50T/AKT2的携带者患2型糖尿病的风险会增加。
原始出处：
Aino Latva-Rasku，et al.A Partial Loss-of-Function Variant in AKT2 is Associated with Reduced Insulin-Mediated Glucose Uptake in Multiple Insulin Sensitive Tissues： a Genotype-Based Callback Positron Emission Tomography Study.Diabetes 2017 Nov； db171142. https：//doi.org/10.2337/db17-1142
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