JCLA：Taqman基因分型调用错误的特点及影响因素
2019-01-18 MedSci MedSci原创
Taqman荧光探针常用于单核苷酸多态性基因分型。然而，有关其调用误差的特点及影响因素尚不清楚。 本研究基于孟德尔遗传对Taqman基因分型的调用误差进行系统评价。Taqman探针检测了419个家系的22个snp基因型。统计每个单核苷酸多态性和家系的孟德尔遗传错误。采用聚类分析方法研究Taqman探针与DNA样品的相容性。结果显示，一方面，所有snp均存在误差;误差范围从4到33，中位数为1
Taqman荧光探针常用于单核苷酸多态性基因分型。然而，有关其调用误差的特点及影响因素尚不清楚。
本研究基于孟德尔遗传对Taqman基因分型的调用误差进行系统评价。Taqman探针检测了419个家系的22个snp基因型。统计每个单核苷酸多态性和家系的孟德尔遗传错误。采用聚类分析方法研究Taqman探针与DNA样品的相容性。结果显示，一方面，所有snp均存在误差;误差范围从4到33，中位数为10.5。另一方面，孟德尔遗传误差具有随机性和聚类性。在含有错误的系谱中，有一半的系谱只有一个孟德尔遗传错误。但也有一个谱系包含多达10个孟德尔遗传错误。此外，聚类分析表明，不同的snp在不同的系谱聚类中发生错误。研究结果表明，在大样本Taqman基因分型中，调用错误是不可避免的。Taqman探针和DNA样本的质量，以及它们的相容性，可能是造成错误发生率的原因。
原始出处：
Songcheng Yu, Xing Li, Xinxin Liu, Characteristic
and influencing factors of Taqman genotyping calling error
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