BMC Pediatrics病例报告：一例儿童起病的原发性干燥综合征表现为肾病综合征的患者

国内学者报道了一例以肾病综合征为首发表现的儿童原发性干燥综合征（primary Sjögren’s syndrome, pSS）罕见病例，并系统回顾了既往关于儿童pSS中肾小球受累的文献，旨在提高儿科临床医生对该病异质性表现的认识，避免误诊或延迟诊断。

pSS是一种以B细胞过度活跃和外分泌腺（尤其是唾液腺和泪腺）淋巴细胞浸润为特征的慢性自身免疫性疾病。儿童起病的pSS约占所有病例的1%，临床表现高度异质，常以口干、眼干等非特异性症状起病，并可累及多系统。肾脏受累在儿童pSS中发生率为5%–20.5%，其中以间质性肾炎（TIN）最为常见，表现为肾小管酸中毒、低钾血症、范可尼综合征等。而肾小球病变在成人pSS中相对常见，但在儿童中极为罕见。

本报告中的患者为一名8岁女孩，因持续泡沫尿1个月、眼睑水肿3天就诊。实验室检查显示大量蛋白尿（24小时尿蛋白6906 mg）、低白蛋白血症（19.3 g/L）、高胆固醇血症及轻度电解质紊乱，符合肾病综合征诊断。免疫学检查显示抗核抗体（ANA）阳性（1:320，颗粒型），抗SSA和抗SSB抗体强阳性，补体正常，抗PLA2R抗体阴性。影像学检查发现双侧腮腺肿大。肾活检病理提示I期膜性肾病（MN），表现为基底膜增厚、足突广泛融合及上皮下电子致密物沉积。进一步眼科检查显示Schirmer试验及泪膜破裂时间阳性，唇腺活检提示局灶性淋巴细胞浸润，焦点评分≥1，最终确诊为原发性干燥综合征。

患者接受泼尼松口服治疗，后因蛋白尿持续存在而改用甲泼尼龙冲击治疗，继以环磷酰胺及吗替麦考酚酯免疫抑制治疗，病情显著改善，8个月随访时蛋白尿完全缓解，尿蛋白/肌酐比值正常。

学者通过文献检索（截至2025年1月）共发现14例经肾活检证实的儿童pSS合并肾小球病变病例，病理类型多样，包括膜性肾病、IgA肾病、新月体性肾炎、膜增生性肾炎、局灶节段性肾小球硬化等。其中，本例是仅有的两例确诊为膜性肾病的儿童pSS病例之一，凸显了该表现的罕见性。目前尚无针对儿童pSS肾小球病变的统一治疗指南，治疗多基于病理类型和临床经验，以糖皮质激素和免疫抑制剂为主。

儿童pSS可不典型地以肾病综合征为首发表现，缺乏典型口眼干燥症状，易被误诊。因此，对于表现为肾病综合征的儿童，应进行系统的免疫学筛查；同时，所有pSS患儿均应接受长期肾脏监测，以便早期发现和干预肾损害，改善预后。

参考文献：

Yuanjin, Song,Lili, Sun,Guangmei, Cui et al. Childhood-onset primary Sjögren's Syndrome presenting as nephrotic syndrome: a case report and literature review.[J] .BMC Pediatr, 2025, 25: 721.