Blood：MDS/AML成人患者的生殖细胞DDX41突变
2019-09-05 MedSci MedSci原创
生殖细胞DDX41基因突变与家族性骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓系白血病(AML)有关。研究人员在1385名MDS或AML患者中分析了DDX41相关性髓系恶性肿瘤的患病率和特征。采用二代测序技术，研究人员从43个无亲缘关系的患者中鉴定出28个不同的生殖细胞DDX41突变，并将其分为因果型(21个)或意义不明型(7个)。研究人员将重点放在携带因果型突变的33位患者（2.4%）上。这33位患者，
采用二代测序技术，研究人员从43个无亲缘关系的患者中鉴定出28个不同的生殖细胞DDX41突变，并将其分为因果型(21个)或意义不明型(7个)。
研究人员将重点放在携带因果型突变的33位患者（2.4%）上。这33位患者，中位年龄69岁，大部分为男性（79%）。只有9位（27%）患者具有血液恶性肿瘤家族史，但15位(46%)在确诊MDS/AML前有血细胞减少症的病史。多数患者的核型正常(85%)，最常见的体细胞突变是DDX41二次突变(79%)。高风险型DDX41 MDS/AML患者采用强化化疗（9位）或阿扎替丁（11位）治疗的总体缓解率分别为100%和73%，中位总体存活期为5.2年。
综上所述，本研究强调了生殖细胞DDX41突变在MDS/AML成人患者中相对常见，这类患者多无家族史，建议进行系统筛查。DDX41相关型髓系恶性肿瘤的显著特征有好发于男性、常见前期细胞减少、附加体细胞DDX41突变和相对较好的预后。
原始出处：
Marie Sébert，et al.Germline DDX41 mutations define a significant entity within adult MDS/AML patients.Blood 2019 ：blood.2019000909； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019000909
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