Blood：VLITL可解释Aα链淀粉样变的分子机制。
2017-11-01 MedSci MedSci原创
20多年前确诊第一例遗传性纤维蛋白Aα链淀粉样变，但其机制至今尚不清楚。Blood杂志近日发表一篇文章详细介绍一个法国家系中携带的导致严重的家族性肾脏纤维化的淀粉样变纤维蛋白Aα链移码突变（Phe521Leufs）的临床表现和蛋白质组研究。
中心点：
在体内，VLITL具有淀粉样变的倾向，构成Aα链纤维的末端。
VLITL可解释Aα链淀粉样变的分子机制。
摘要：
20多年前确诊第一例遗传性纤维蛋白Aα链淀粉样变，但其机制至今尚不清楚。Blood杂志近日发表一篇文章详细介绍一个法国家系中携带的导致严重的家族性肾脏纤维化的淀粉样变纤维蛋白Aα链移码突变（Phe521Leufs）的临床表现和蛋白质组研究。
研究人员重点解释导致该Aα链发生淀粉样变的分子机制。研究发现Phe521Leufs链C末端编码一个包含49个氨基酸残基的肽段作为纤维丝沉积于患者肾脏，表明仅有一部分的Phe521Leufs直接参与体内淀粉样变。
硅片分析显示该49个氨基酸的Aα链肽段包含一个模体（VLITL），该模体具有聚集于人类肾脏纤维的高度倾向性。
为实验证实VLITL的淀粉样变倾向，研究人员合成Phe521Leufs所编码的肽链，与敲除VLITL的对照比较其纤维化形成的特性。结果表明VLITL可在体外形成典型的淀粉样纤维，而其缺失时，则无纤维化形成。
研究表明，VLITL使Aα移码突变获得淀粉样蛋白的特性，产生一种新的Aα链淀粉样变的分子病理机制。
原始出处：
Cyrille Garnier，et al.VLITL is a major cross-β-sheet signal for fibrinogen Aα-chain frameshift variants.Blood 2017 ：blood-2017-07-796185； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2017-07-796185
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#淀粉样变#
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分子机制研究
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谢谢分享.学习了
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好好好好好好好好
78
学习了很有用
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学习学习学习
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在体内.VLITL具有淀粉样变的倾向.构成Aα链纤维的末端.
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学习了.谢谢
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