【诊断】三年胸闷痛寻因之路：这些高危患者建议筛查法布雷病

心脏是法布雷病最常受累的器官¹，中国研究显示法布雷病在肥厚型心肌病患者中的患病率为0.93%²，除了经典型法布雷病，仅心脏受累在男性中比在女性中更常见，分别为40%和 28%³，心脏受累发生率随着年龄的增长而增加³。

本文从1例典型法布雷病心脏受累患者的诊断过程切入，描绘了该病例体现的法布雷病高危特征，旨在为法布雷病的筛查和临床诊断提供参考。

患者基本信息

61岁男性有6年余支气管哮喘病史，服用吸入剂控制良好，否认烟酒嗜好，已婚已育，母亲心脏病早逝，有一哥哥患肥厚型心肌病，其他家族病史不详。

患者诊断过程

2021年2月24日：患者因反复胸闷痛1年并加剧1周就诊，心电图显示1度房室传导阻滞，心脏彩超提示室间隔增厚（18mm），NT-proBNP轻度升高至416ng/L，初步诊断为肥厚型心肌病合并冠状动脉粥样硬化，接受常规药物治疗。

2024年4月7日：患者反复胸闷痛4年，症状加重，伴气促，黑曚2周，其他症状还有双下肢浮肿、蛋白尿。初步诊断结果：肥厚性心肌病，心功能III级，心律失常，冠状动脉粥样硬化，肺部感染，支气管哮喘。

主要检查项目：

l  心电图：2:1房室传导阻滞，完全性右束支传导阻滞，ST段下斜型压低，T波导致（I、avl、v2-v4）

l  心脏彩超：          

乳头肌肥大，面积2.47cm²  

      “双边征”      

斑点追踪显像显示左室心肌纵向应变减低

l  心脏MRI：

1、室间隔、侧壁、前壁、下壁增厚----弥漫性增厚

2、增强心肌中层、侧壁、室间隔、下外侧壁斑片状LGE

患者病情小结：

2024年4月12日：患者的酶学&生物标记物结果：α-半乳糖苷酶（GLA）活性仅2.08 μmol/L（正常值>3.5）；血浆Lyso-GL-3水平升高至8.96ng/ml

2024年5月：患者基因检测确诊GLA基因致病突变，确诊法布雷病。

将本病例诊疗经过进行归纳总结，可得到如下图所示的法布雷病患者高危画像：

法布雷病患者高危画像

法布雷病红旗征包括神经性疼痛、胃肠道症状、少汗、血管胶质瘤、角膜涡状浑浊、左室肥厚、心衰、蛋白尿、透析、肾衰竭、卒中，出现2个及以上系统受累的情况，考虑是法布雷病高危人群。⁴《中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南(2024版)》还指出，左心室肥厚、“双边征”、乳头肌肥大、斑点追踪显像表现为纵向应变降低是法布雷病心脏受累的典型特征。对于法布雷高危患者，请送检DBS。⁵

参考资料

1.     Favalli V, et al. J Am Coll Cardiol . 2016 Sep 6;68(10):1037-50.

2.     Xiao Y, et al. Am J Med Sci. 2021;362(3):260-267.

3.     Serra W, Marziliano N.  Cardiovasc. Ultrasound, 2019, 17(1): 1-6.

4.     中国法布雷病专家协作组. 中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）. 中华内科杂志,2021,60(4):321-330.

5.     中国超声心动图学会,中华医学会超声医学分会,山东省医学会超声医学分会.中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南(2024版)[J].中华超声影像学杂志, 2024, 33(04):277-287.

C-APROM/CN/REP/0198 2025/4

仅供医疗卫生专业人士参考