BMC Med Genomics：西班牙非综合征和综合症听力损失患者的全面基因诊断研究
2018-07-17 AlexYang MedSci原创
感官听力损失（SNHL）是最常见的感官损伤。在SNHL早期，综合的二代测序（NGS）已经成为了标准的病因诊断方法。然而，对靶标基因区域的准确选择、分析能力和变异的注解仍旧在临床实施中具有相关的困难。最近，有研究人员开发了一个新的NGS panel，包括了199个与非综合征/综合征SNHL相关的基因。他们在10个之前已经鉴定过的淋巴母细胞细胞系的DNA的混合物中，评估了新panel在1624个已知核
最近，有研究人员开发了一个新的NGS panel，包括了199个与非综合征/综合征SNHL相关的基因。他们在10个之前已经鉴定过的淋巴母细胞细胞系的DNA的混合物中，评估了新panel在1624个已知核苷酸变异位点（SNVs）和缺失中的敏感度和特异性，还分析了不是由GJB2/GJB6、 OTOF或者MT-RNR1引起的遗传性SNHL的50名西班牙患者。研究发现，在不同细胞系的DNA混合物中，对检测SNVs和缺失的分析敏感性大于99.5%，特异性为99.9%。对SNHL患者的诊断产出为42%（21/50）：47.6%（10/21）的患者为常染色体隐性遗传模式（BSND， CDH23， MYO15A， STRC [n=2]， USH2A [n=3]， RDX， SLC26A4）；38.1%（8/21）为常染色体显性遗传（ACTG1 [n=3； 2 de novo]， CHD7， GATA3 [de novo]， MITF， P2RX2， SOX10）；以及14.3%（3/21）为X染色体连锁遗传（COL4A5 [de novo]， POU3F4， PRPS1）。另外，46.9%的致病变异（15/32）并不包含在数据库中。28.6%的遗传诊断案例（6/21）具有之前并没有检测出的综合症（Barakat， Usher type 2A [n=3]和Waardenburg [n=2]）。19%的以遗传诊断（4/21）可归因于大的缺失/重复（STRC缺失[n=2]； 部分CDH23重复； RDX 外显子2缺失）。
最后，研究人员指出，在精准医疗领域，获得SNHL的病因诊断是重要的。研究人员也指出，利用正确的方法，NGS能够运用的临床实践中，从而提高SNHL遗传诊断到50-60%的水准，并且还可以改善诊断/预后准确性，完善生殖和遗传咨询以及解释临床相关的未诊断症状。
原始出处：
Cabanillas R， Dineiro M， Cifuentes GA et al. Comprehensive genomic diagnosis of non-syndromic and syndromic hereditary hearing loss in Spanish patients. BMC Med Genomics. 09 Jul 2018.
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