一运动就气喘不已，误以为是体弱，医生却告诉他患上了心血管系统的癌症，误诊率高达90%

21岁的小王，从小就是大家眼里的“体弱生”——不爱运动，走路慢，爬楼梯总是落在最后。小学体育课他跑不过女生，初中篮球赛常常还没上场就已经喘得满脸通红。老师觉得他“娇气”，同学以为他“懒”，连家人也只是当他“锻炼太少”。

“我真不是不想跑，我是真的跑不动。”小王总是这样解释，但没人相信。直到上大学军训，他因为短短的五分钟小跑突然脸色苍白、呼吸困难，甚至差点晕倒，被紧急送医。

医生听诊发现他心音异常，进一步检查中血氧偏低、心电图提示右心负荷过重，心脏超声也显示右心扩大。肺部CT正常，但超声心动图提示肺动脉收缩压升高，右心导管检查证实：小王患上的是一种罕见而严重的心肺疾病——特发性肺动脉高压（IPAH）。

特发性肺动脉高压（idiopathic pulmonary arterial hypertension，IPAH）指一类无明确原因、以肺血管阻力进行性升高为主要特征的恶性肺血管疾病，不伴随任何可能导致该种情况的基础疾病，患者往往合并不同程度右心功能衰竭甚至死亡。

欧美注册登记研究结果表明，平均诊断年龄为50～65岁.男女发病率为1:2～3。欧洲资料显示,成年人特发性肺动脉高压的患病率约为5.9/100万。我国缺乏特发性肺动脉高压流行病学数据，患者以中青年女性为主，平均诊断年龄约为36岁。我国学者研究表明，仅接受传统药物治疗，特发性肺动脉高压与家族性肺动脉高压患者1年、3年、5年的生存率分别为68%、38.9%、20.8%。

原发性肺动脉高压（IPAH）的临床表现与其他类型的肺动脉高压相似，症状和体征缺乏特异性。最常见的症状是活动后气短，此外还可出现乏力、头晕、胸痛、胸闷、心悸、黑矇和晕厥等。特别是当出现晕厥或眩晕时，提示患者的心搏量可能已明显下降，病情较为严重。

由于缺乏特异性的症状和体征，绝大多数患者的就诊存在明显延迟。研究显示，至少有五分之一的患者从症状出现到确诊的时间超过两年；超过一半的IPAH患者在确诊时已处于WHO功能分级的Ⅲ～Ⅳ级阶段，提示病情在确诊时往往已较为严重。

IPAH的体征主要与肺动脉压力升高和右心衰竭有关。肺动脉压力升高时，可听到肺动脉瓣第二心音亢进，三尖瓣关闭不全可引起三尖瓣区的收缩期杂音。右心衰竭的体征则包括颈静脉充盈或怒张、肝脏肿大、下肢水肿、多浆膜腔积液，以及在晚期可能出现的黄疸和发绀等表现。

IPAH的初步检查包括血常规、心电图、X线等，可提示肺动脉高压迹象。进一步评估需进行血气分析、肺功能、CT、超声心动图、右心导管检查等。

血液检查中，血红蛋白常因缺氧升高，脑钠肽水平升高提示病情加重。血气分析多见低氧血症，二氧化碳分压下降。

影像学方面，X线可见肺动脉增粗，CT用于排查肺间质病变和肺血管畸形，核素肺通气/灌注显像在筛查慢性肺血栓性疾病中较敏感。超声心动图可评估肺动脉压和右心功能，是常用筛查手段。

右心导管检查是诊断IPAH的金标准。静息时平均肺动脉压≥25 mmHg、肺动脉楔压≤15 mmHg、肺血管阻力＞3 Wood单位可确诊。检查时应排除其他引起肺高压的病因，如心肺疾病、结缔组织病、药物或毒物暴露等。

诊断需结合病史、临床表现和多项检查结果，遵循标准流程，排除继发性肺动脉高压，方可确诊IPAH。

IPAH是一种进展性、不可逆的疾病，目前尚无法根治。治疗目标主要是降低肺循环阻力，改善右心功能、提升运动耐量和延长生存期。治疗可分为三大方面：

一般治疗包括指导适度体力活动和康复训练、避免妊娠、预防感染、提供心理和社会支持、加强依从性管理，以及必要的遗传咨询。同时建议使用华法林抗凝，并在条件允许时转诊至专业的肺动脉高压中心。

药物治疗前需通过右心导管检查进行风险评估及急性血管扩张试验，选择个体化药物方案。急性扩张试验阳性的患者可使用高剂量钙通道阻滞剂。其余常用靶向药物包括磷酸二酯酶-5抑制剂（如西地那非、他达拉非）、内皮素受体拮抗剂（如波生坦、安立生坦、马西替坦）、前列环素类药物（如伊洛前列素、瑞莫杜林）、可溶性鸟苷酸环化酶激动剂（如利奥西呱）和前列环素受体激动剂赛乐西帕。

手术治疗适用于病情严重、药物无效的患者。球囊扩张房间隔造口术可作为姑息性治疗或肺移植前的过渡措施。肺移植或心肺联合移植虽风险较高，但目前是唯一可能实现根治的治疗方式。