Lancet子刊：致密性成骨不全症合并髌骨骨折——案例报道
2016-11-13 MedSci MedSci原创
33岁女性，右膝盖受伤入院。 既往有骨折史，曾被诊断为骨硬化病。 身高136cm，手指短，指甲有沟槽，以及所有致密性成骨不全症的面部特征。 实验室检查，没有证据表明贫血。 X线片显示，髌骨骨折，骨密度增加，远端指骨肢端骨质溶解。 基于临床表现和X线表现，她被诊断为致密性成骨不全症。 骨折修复手术治疗和低强度脉冲超声波治疗后，术后15个月，患者的达到骨性愈合，
33岁女性，右膝盖受伤入院。
既往有骨折史，曾被诊断为骨硬化病。
身高136cm，手指短，指甲有沟槽，以及所有致密性成骨不全症的面部特征。
实验室检查，没有证据表明贫血。
X线片显示，髌骨骨折，骨密度增加，远端指骨肢端骨质溶解。
基于临床表现和X线表现，她被诊断为致密性成骨不全症。
骨折修复手术治疗和低强度脉冲超声波治疗后，术后15个月，患者的达到骨性愈合，能实现全方位膝关节活动。
致密性成骨不全症（pycnodysostosis）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由组织蛋白酶 K（CTSK）基因突变引起。
典型临床表现为：身材矮小、颅面畸形、骨硬化和成骨不全。
实验结果没有贫血的证据，可以区分致密成骨不全症和石骨症。
长骨病理性骨折是致密性成骨不全症的特点，不过如本案例中的髌骨骨折是非常罕见的。
原始出处：
Toru Hirozane,Taku Suzuki,et al.Pycnodysostosis with a patella fracture.The Lancet Diabetes & Endocrinology.November 2016
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致密性成骨不全症是一种遗传性疾病。
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它们之间有因果关系吗？
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