Hum Mol Genet:NCOA3是常染色体显性渐进性听力损失的新候选基因

2021-01-15 AlexYang MedSci原创

听力损失是人类常见的感觉障碍,其中遗传因素占病例的比例较高。

听力损失是人类常见的感觉障碍,其中遗传因素占病例的比例较高

最近,有研究人员调查了一个五代同堂的大家庭,其中15人出现非综合征性、感音神经性、双侧性和渐进性听力损失,并为常染色体显性遗传。研究人员利用SNP阵列和选定的微卫星标记进行连锁分析发现,20号染色体上一个接近13cM的区域是可能的致病突变的最佳候选区域。经过外显子组测序和变异过滤,只有一个预测的NCOA3基因的缺失性变异(NM_181659,c.2810C>G;p.Ser937Cys)符合他们的连接数据。RT-PCR,免疫染色和原位杂交显示小鼠和斑马鱼内耳中表达ncoa3。研究人员使用CRISPR/Cas9系统生成了一个稳定的纯合斑马鱼突变系。结果表明,ncoa3-/-突变体中,耳朵中没有表现出任何较大的形态异常,然而,前黄斑毛细胞表现出方向性的改变。令人惊讶的是,形成耳软骨的软骨细胞在ncoa3-/-中表现出异常,具体为脱离其位置,侵入耳道并阻塞耳嵴。成年突变体表现出耳石的致密物质堆积,骨质密度增加。斑马鱼游泳行为的改变证实了ncoa3在听力损失中的潜在作用。

稀有NCOA3变异在该家族中与听力损失共分离

最后,研究人员指出,他们确定了一个潜在的候选基因来解释遗传性听力损失。他们的功能分析表明,细微和异常的骨骼行为参与了渐进性感觉功能损伤的发病机制。

原始出处:

Rodrigo Salazar da Silva , Vitor Lima Goes Dantas , Leandro Ucela Alves et al. NCOA3 identified as a new candidate to explain autosomal dominant progressive hearing loss. Hum Mol Genet. Dec 2020

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  1. 2021-07-10 吴牡丽

    学习了

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  2. 2021-04-06 yangchou

    非常专业,值得一看。

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  3. 2021-01-18 夏医生22

    斑马鱼模式动物真好

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  4. 2021-01-15 ms5000000518166734

    已读,受益匪浅

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