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eBioMedicine：靶向AGPS破解中国人群食管鳞癌种族特异性发病机制的新希望

2026-04-10 吾乃喵大人 MedSci原创 发表于上海

食管鳞状细胞癌
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该研究首次阐明，rs113671272变异通过增强MEIS3结合能力，上调AGPS表达，进而激活NF-κB信号通路，最终增加中国人食管鳞癌易感性并恶化预后。

深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策   食管鳞状细胞癌是全球第八大常见癌症，也是第六大癌症相关死亡原因，其中东亚人群发病率显著高于欧美人群，中国更是占据全球半数以上病例，但这种种族差异的遗传机制长期未明。近日，一项针对中国人群的研究首次明确，烷基甘油酮磷酸合酶基因调控变异rs113671272通过调控MEIS3/AGPS/NF-κB轴，成为中国人食管鳞癌易感性和预后的关键因素，为种族特异性精准诊疗提供了重要依据。     该研究采用两阶段全基因组关联研究，纳入6172名参与者，其中食管鳞癌患者3031例、健康对照3141例，通过发现队列（1009例患者、1102例对照）和验证队列（2022例患者、2039例对照）的双重验证，明确rs113671272变异与中国人食管鳞癌易感性显著相关，其G→A突变的优势比为1.15，P值为0.0004，且携带A等位基因的患者预后更差，GA/AA基因型患者的总生存期和无进展生存期显著缩短。进一步研究发现，该变异位于具有增强子潜力的活性调控区域，被H3K27ac、H3K4me1、H3K4me3等活性组蛋白标

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    2026-04-10 梅斯管理员 来自上海

    #食管鳞状细胞癌#

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