J Hepatology：严重的胆汁盐输出泵缺乏症与基因缺陷有关
2020-02-22 不详 MedSci原创
ABCB11基因中的突变可导致胆盐输出泵（BSEP）不足，从而导致胆汁淤积和晚期肝病。该病的罕见性阻止了基因型与自然病史或手术胆道改道（SBD）对长期结局（肝移植（LTx），肝细胞癌（HCC），死亡）的影响之间的关联性的确定，本项研究的目的是探究二者之间的关系。
背景与目标
ABCB11基因中的突变可导致胆盐输出泵（BSEP）不足，从而导致胆汁淤积和晚期肝病。该病的罕见性阻止了基因型与自然病史或手术胆道改道（SBD）对长期结局（肝移植（LTx），肝细胞癌（HCC），死亡）的影响之间的关联性的确定，本项研究的目的是探究二者之间的关系。
方法
这项对纯合或复合杂合病态ABCB11突变患者进行的多中心回顾性队列研究包括了264名患者。根据基因型严重程度（BSEP1，BSEP2，BSEP3）对患者进行分类。每种类别的预测残留BSEP转运函数均降低。
结果
基因型严重程度与天然肝生存密切相关（NLS，BSEP1中位数为20.4y； BSEP2，7.0y； BSEP3，3.5y； P <.001）。在15岁时，BSEP1中HCC患者的比例为4％，BSEP2中为7％，BSEP3中为34％（P = 0.001）。SBD与BSEP1和BSEP2中的NLS（HR：0.50； 95％CI 0.27-0.94，P = .03）显着增加有关。血清胆汁酸（sBA）浓度低于102μmol/ L，且sBA降低至少75％（均在SBD后不久），均可靠地预测了SBD后至少15年的NLS（P <.001）的发生。
结论
严重BSEP缺乏症的基因型强烈预测了天然肝损伤的长期存在，发生肝细胞癌的风险以及外科胆道转移增加天然肝生存的机会。
原始出处：
Daan B.E. van Wessel. Et al. Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency. J Hepatology. 2020.
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