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急性淋巴细胞白血病不同MRD检测方法比较
检测方法 标本 敏感性 优势 劣势
多参数流式细胞术(LAIP或D-F-N) 新鲜的细胞标本 10-4 ·快速·相对便宜·可发现表型漂移·可不需要治疗前标本·覆盖95%以上的患者 ·骨髓恢复时良性B前体细胞的干扰·需要经验丰富的流式细胞术专家·缺乏标准化·使用4~6色流式细胞术时敏感性受限
RQ-PCR检测Ig/TCR基因重排 DNA 10-4~10-5 ·敏感·可实现不同实验室之间的标准化·覆盖90%以上的患者 ·耗时耗力·需要经验丰富的分子技术专家·初诊时可能不能发现小克隆·需要治疗前标本·昂贵
RQ-PCR检测重现性融合基因 RNA 10-4~10-5 ·敏感·使用诊断目的标准化引物 ·只可应用于35%~45%的ALL·标准化受限
NGS检测Ig/TCR基因重排 DNA 10-6 ·高度敏感·快速(使用通用型引物)·覆盖90%以上的患者;该方法可追踪小的白血病亚克隆、发现白血病细胞克隆演变 ·未标准化·需要复杂的生信分析·临床可及性不够·需要治疗前标本·昂贵

注:MRD:微小残留病;LAIP:白血病相关免疫表型;D-F-N:与正常骨髓细胞表型相鉴别;RQ-PCR:实时定量聚合酶链反应;NGS:二代测序。

参考资料:急性淋巴细胞白血病微小残留病检测与临床解读中国专家共识(2023年版).中华血液学杂志, 2023,44(4) : 267-275.


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