Neurology :遗传性vs散发性血管瘤,破裂风险哪个高?

2021-10-23 Freeman MedSci原创

家族性UIA的破裂风险是散发性UIA的2.5倍,风险范围是1.2到5倍。

有动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)或未破裂的颅内动脉瘤(UIAs)阳性家族史的人,有10%的风险患有UIA。

有人认为,与没有这种病史的患者相比,这些患者的UIA破裂风险更高。家族性颅内动脉瘤研究报告称,与零星的UIA患者相比,有aSAH家族史加上高血压或吸烟或两者都有的人的破裂率要高17倍。

然而,这些数据缺乏精确性,因为它是基于113名UIAs患者中的两例aSAH。另一个前瞻性的单中心队列,在没有选择吸烟或高血压的情况下,考虑到破裂的危险因素,发现家族性患者的风险要高三倍,这在统计学上没有意义。

阳性家族史的定义也可能对家族性UIA破裂的风险水平起到一定作用。在大多数国家,一级亲属被定义为父母、兄弟姐妹或子女,而在其他一些国家,一级亲属只被定义为父母和子女,而不是兄弟姐妹。

最近研究表明,在家庭内部,兄弟姐妹发生UIA和aSAH的风险比父母和子女高。因此,为了评估家族性动脉瘤破裂的风险,必须将兄弟姐妹纳入一级亲属的范畴。


藉此,荷兰乌特勒支大学的Charlotte CM Zuurbier等人,探究了当把一级亲属定义为父母、兄弟姐妹或子女时,家族性UIA患者比散发性UIA患者有多大程度的破裂风险。其次,评估了在一级亲属定义中包括和不包括兄弟姐妹的队列中的这种关联。

在这个IPD荟萃分析中,他们进行了Embase和Pubmed的搜索,寻找截至2020年12月1日的研究。并纳入了以下研究:1)具有前瞻性研究设计;2)包括50名或更多的UIA患者;3)研究UIA的自然过程和动脉瘤破裂的风险因素,包括动脉瘤蛛网膜下腔出血和UIA的家族史;以及4)将动脉瘤破裂作为结果。有IPD的队列被纳入。

所有的研究都包括了到其中一个研究中心就诊的新诊断的UIA患者。主要结果是动脉瘤破裂。患有多囊性肾病和Moyamoya病的患者被排除在外。

他们使用Cox比例危险回归模型对PHASES评分和吸烟进行调整,比较了家族性UIA与散发性UIA的破裂率。最后,进行了两项分析。1.仅定义一级亲属为父母、子女和兄弟姐妹的研究;2.所有研究,包括那些仅定义一级亲属为父母和子女,而不定义兄弟姐妹的研究。

他们汇集了8个具有低度和中度偏倚风险的队列的IPD。在6个队列中,一级亲属被定义为父母、兄弟姐妹和子女(29%为荷兰人,55%为芬兰人,15%为日本人),共有2297名患者(17%为家族性,399名患者),有3089例UIA,随访7301人年。

10名家族性患者发生破裂(破裂率:0-89%/人-年;95%CI:0-45-1-59),41名散发性患者(0-66%/人-年;95%CI:0-48-0-89);

家族性患者的调整HR为2-56(95%CI:1-18-5-56)。将两个队列中排除兄弟姐妹为一级亲属的患者也加入后,导致9,511名患者的调整HR为1-44(95%CI:0-86-2-40)。

这个研究的重要意义在于发现了:家族性UIA的破裂风险是散发性UIA的2.5倍,风险范围是1.2到5倍。在评估UIA的破裂风险时,应考虑到家族史。



原文出处:
Zuurbier CC, Mensing LA, Wermer MJ, et al. Difference in Rupture Risk Between Familial and Sporadic Intracranial Aneurysms: An Individual Patient Data Meta-analysis. Neurology. Published online October 20, 2021:10.1212/WNL.0000000000012885. doi:10.1212/WNL.0000000000012885

 

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  1. 2021-10-24 ms9000000212834100

    有人认为,与没有这种病史的患者相比,这些患者的UIA破裂风险更高。家族性颅内动脉瘤研究报告称,与零星的UIA患者相比,有aSAH家族史加上高血压或吸烟或两者都有的人的破裂率要高17倍。

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