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Chest:Birt-Hogg-Dubé综合征自发性气胸的遗传危险因素

2020-1-19 作者:xiangting   来源:MedSci原创 我要评论0

Birt-Hogg-Dubé综合征(BHDS)是一种遗传性肿瘤综合征,其特征是肺囊肿、自发性气胸、纤维毛囊瘤和肾细胞癌。由于该病的罕见性和临床异质性,关于疾病的病程和个体风险评估仍然知之甚少。因此,该研究在一个大型BHDS患者样本中研究了气胸的非环境危险因素。

获取来自63个相互无血缘关系家庭的197BHDS患者(男103名,女94名)的临床数据。通过PCR和随后的桑格测序以及MLPA分析了包括相邻内含子序列的FLCN编码区。进行统计分析,并使用适当的方法说明家族聚集。

仅有1次自发性气胸的患者气胸发生时的年龄明显大于多次气胸患者(平均38.93vs 29.74岁,p0.010)。第2次气胸以后,3次以上气胸的风险急剧增加。与FLCN热点突变c.1285dup37%风险)相比,c.1300G> C59%)和c.250-2A> G77%)突变的气胸风险明显升高(p0.02)。

研究观察到不同年龄和性别的BHDS患者自发性气胸的风险存在显著差异。此外,确定了2个与气胸风险显著增加相关的FLCN突变。因此,确定了以前未知的个体预测因素,可以为BHDS患者提供更好的风险分层。

原始出处:

Elke C. Sattler. Genetic risk factors for spontaneous pneumothorax in Birt-Hogg-Dubé syndrome. Chest. January 2020.

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