Pediatr Res:双特异性磷酸酶(DUSP)基因变异可预测支气管肺发育不良患者的肺动脉高血压

2020-04-04 MedSci原创 MedSci原创

支气管肺(BPD)患者的肺动脉高压(PH)是由血管收缩和(或)血管重塑导致的,而血管重塑可受丝裂原激活蛋白激酶(MAPK)调控。MAPKs被双特异性磷酸酶(DUSPs)停用。我们假设DUSP基因中的单

支气管肺(BPD)患者的肺动脉高压(PH)是由血管收缩和(或)血管重塑导致的,而血管重塑可受丝裂原激活蛋白激酶(MAPK)调控。MAPKs被双特异性磷酸酶(DUSPs)停用。我们假设DUSP基因中的单核苷酸多态性(SNPs)可用于预测BPD中的PH。

 

纳入BPD的早产儿(n=188),PH由超声心动图标准定义。从患者血液样本中分离出的基因组DNA分析了DUSP基因中的31个SNPs。在BPD-PH(病例)和BPD-无PH(对照组)之间比较了临床特征和小等位基因频率。使用临床和SNP数据预测BPD中PH的生物标志物模型,通过计算ROC曲线下的面积来评估。

 

结果显示,该BPD队列中,32%(n=61)存在PH。在评估的DUSP SNPs中,DUSP1 SNPs322351较少见,而DUSP5 SNPs1042606和rs3793892在病例中比对照组更常见。最佳拟合生物标志物模型结合临床和DUSP遗传数据,其ROC曲线下面积为0.76。

 

总之,该研究确定了三个DUSP SNPs作为潜在的BPD-PH生物标志物。将临床和DUSP遗传数据结合在一起,得出了BPD中PH的最稳健的预测指标。

 

原始出处:

 

Lauren L ChenErik J Zmuda, et al., Dual-specificity phosphatase (DUSP) genetic variants predict pulmonary hypertension in patients with bronchopulmonary dysplasia. Pediatr Res. 2020 Jan; 87(1): 81–87.

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