身上总是长“淤青”、反复贫血？6岁女孩连做两次手术，医生一查：竟是罕见综合征在作怪！

6岁的小琳（化名）原本活泼好动，可这几年，她的身体却像“被下了魔咒”。最早只是四肢上零星出现一些蓝紫色的斑点和小疙瘩，像是轻微碰伤留下的瘀斑。家人以为是孩子玩耍磕碰的结果，并未重视。直到有一天，小琳说脚底“踩着疼”，一摸，竟有个青紫色的小包块，按压时还会痛。更离奇的是，背上又冒出几个结节，还愈长愈大。当地医院初步判断为“淋巴管瘤”，建议手术。术后恢复尚可，但不到半年，琳琳却开始脸色发白、总说累，一查——中度贫血！补铁之后刚刚恢复，没过多久又旧病复发，还不得不再次输血治疗。

雪上加霜的是，小琳的右肩部也开始出现新的疼痛性结节，活动时甚至影响抬手。再次影像学检查提示“血管性病变”，医生进行了第二次手术，术后病理诊断为“血管瘤”。但两个手术、反复贫血，却始终找不到“源头病因”。

为进一步查明病因，家人带琳琳来到省医院的皮肤科。接诊医生为琳琳进行了详细的检查。

体格检查：

体温36.5 ℃，脉搏106次/min，呼吸20次/min，血压101/43 mmHg，体重18 kg。琳琳神志清楚，精神尚可，但营养中下，面容有贫血表现。皮肤未见黄染或出血点，其他体征未见异常。

皮肤科查体：

全身散在10余个米粒至豆粒大小的蓝紫色斑疹和丘疹（图1），无破溃或出血。斑疹压之不褪色，丘疹压之缩小，松开后恢复原状。足底皮损较多，部分皮损伴有轻压痛。

实验室及辅助检查：

血常规：白细胞5.28×10⁹/L、红细胞3.02×10¹²/L、血红蛋白63 g/L、血小板301×10⁹/L，MCV 73.2 fL，MCH 20.9 pg，MCHC 285 g/L，提示中重度贫血；粪便隐血试验阳性。

血凝常规、尿常规、肝肾功能、病毒标志物：正常。

双肩部MRI：左肩关节、肱骨近段、肋骨旁软组织内多发异常信号影；右肩关节软组织及上臂内多发异常信号影。

胃肠镜检查：胃底、胃体、胃角、胃窦、十二指肠球部和降部见多个红色肿物，末段回肠见2个红色肿物，全结肠见30余个大小不一、直径0.3～3.5 cm的红色肿物，质软、血运丰富，可见破溃出血，考虑为血管瘤（图2）。

小腿屈侧皮损组织病理检查：真皮和皮下组织内可见较大血管腔，内含红细胞，管腔内衬内皮细胞（图3）。

结合琳琳的皮疹表现、组织病理学特征、胃肠镜检查、多系统受累以及伴有贫血的情况，医生最终确诊为：儿童蓝色橡皮疱样痣综合征（BRBNS）。

BRBNS最常累及皮肤，典型的皮损表现主要有3种：

（1）蓝色乳头状囊性隆起，质地柔软、易压缩，松开后迅速恢复原状；

（2）海绵状血管瘤样病变（静脉畸形）；

（3）蓝黑色的斑疹、丘疹，压之褪色。皮损的组织病理一般表现为缺乏特异性的血管瘤。BRBNS其次累及消化道，以小肠多见，消化道慢性失血和继发缺铁性贫血成为患者就诊的主要原因。除皮肤和消化道外，BRBNS还可累及肌肉、关节、眼、脊柱、肾脏、肺、中枢神经系统等。

BRBNS目前没有理想的根治方法，主要根据病变部位和症状严重程度进行治疗。

皮肤病变影响美观或功能者，可行激光治疗或局部切除。若病变累及消化道，症状轻微者行保守治疗，包括输血、补充铁剂 和药物治疗。已报道的药物有皮质类固醇、干扰素、普萘洛尔、沙利度胺、奥曲肽等。

最近研究显示，西罗莫司（雷帕霉素）可能是长期治疗儿童BRBNS安全、 有效的方法，但其最佳的治疗时机、剂量和持续时间 仍需进一步研究。若消化道出血严重，病情反复，建议采用内镜或外科手术治疗。