Blood：在ERG基因上发现急性淋巴细胞白血病的新的易感突变位点
2018-12-06 MedSci MedSci原创
中心点：在拉美裔人中进行GWAS发现ERG是ALL的新风险位点，其效应强弱与印第安人血统相关。ALL患者携带ETV6-RUNX1融合或体细胞ERG缺失时，ERG风险不明显，但在TCF3-PBX1亚型的ALL患者中表现为富集。摘要：急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童最常见的恶性肿瘤。拉美裔美国人具有较高的印第安人血统，ALL的发病率高，生存率低，但由于缺乏拉美裔美国人全基因组测序数据，对造成上述差异
中心点：
ALL患者携带ETV6-RUNX1融合或体细胞ERG缺失时，ERG风险不明显，但在TCF3-PBX1亚型的ALL患者中表现为富集。
摘要：
Maoxiang Qian等人通过对940名罹患ALL的拉美裔美国儿童和681位种族匹配的非ALL患者对照进行全基因关联研究，在ERG基因上发现了一个新的易感位点（rs2836365；p=3.76x10-8，优势比[OR]1.56），且通过了独立验证（p=0.01，OR 1.43）。
ERG风险突变的效应强弱随美洲土著血统的增加而显著增强。ERG风险在携带ETV6-RUNX1融合的ALL患者中不明显，但在TCF3-PBX1亚型的ALL患者中明显富集（p<0.05）。
有趣的是，携带生殖细胞ERG风险等位基因的ALL病例发生体细胞ERG缺失的可能性大大降低（p<0.05）。总而言之，本研究揭示了ALL的一个新的遗传易感位点，而且该位点可在一定程度上解释ALL种族患病率差异。
原始出处：
Maoxiang Qian，et al. Novel susceptibility variants at the ERG locus for childhood acute lymphoblastic leukemia in Hispanics. Blood 2018 ：blood-2018-07-862946； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-862946
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