加载中........
×

Blood:在ERG基因上发现急性淋巴细胞白血病的新的易感突变位点

2018/12/6 作者:MedSci   来源:MedSci原创 我要评论0

中心点:

在拉美裔人中进行GWAS发现ERG是ALL的新风险位点,其效应强弱与印第安人血统相关。

ALL患者携带ETV6-RUNX1融合或体细胞ERG缺失时,ERG风险不明显,但在TCF3-PBX1亚型的ALL患者中表现为富集。

摘要:

急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童最常见的恶性肿瘤。拉美裔美国人具有较高的印第安人血统,ALL的发病率高,生存率低,但由于缺乏拉美裔美国人全基因组测序数据,对造成上述差异的遗传学原因尚不明确。

Maoxiang Qian等人通过对940名罹患ALL的拉美裔美国儿童和681位种族匹配的非ALL患者对照进行全基因关联研究,在ERG基因上发现了一个新的易感位点(rs2836365;p=3.76x10-8,优势比[OR]1.56),且通过了独立验证(p=0.01,OR 1.43)。

ERG风险突变的效应强弱随美洲土著血统的增加而显著增强。ERG风险在携带ETV6-RUNX1融合的ALL患者中不明显,但在TCF3-PBX1亚型的ALL患者中明显富集(p<0.05)。

有趣的是,携带生殖细胞ERG风险等位基因的ALL病例发生体细胞ERG缺失的可能性大大降低(p<0.05)。总而言之,本研究揭示了ALL的一个新的遗传易感位点,而且该位点可在一定程度上解释ALL种族患病率差异。


原始出处:

Maoxiang Qian,et al. Novel susceptibility variants at the ERG locus for childhood acute lymphoblastic leukemia in Hispanics. Blood  2018  :blood-2018-07-862946;  doi: https://doi.org/10.1182/blood-2018-07-862946

本文系梅斯医学(MedSci)原创编译,转载需授权!



小提示:78%用户已下载梅斯医学APP,更方便阅读和交流,请扫描二维码直接下载APP

所属期刊:BLOOD 影响因子:15.132 期刊论坛:进入期刊论坛
版权声明:本文系梅斯MedSci原创编译整理,未经本网站授权不得转载和使用。如需获取授权,请点击

只有APP中用户,且经认证才能发表评论!马上下载

web对话