Hyper-IgE综合征在儿科患者中的皮肤表现

Hyper-IgE综合征（HIES），一种罕见的原发性免疫缺陷病，在儿童中的皮肤表现。HIES以前被称为Job综合征，其特点是反复感染和血清IgE水平升高。尽管呼吸系统和全身症状受到较多关注，但皮肤表现对于疾病诊断同样至关重要。

HIES影响不到百万分之一的人群，涉及细胞和体液免疫系统。该病的免疫相关表现包括湿疹样皮炎、反复发生的皮肤感染、呼吸道感染、粘膜皮肤念珠菌病以及血清IgE水平升高。非免疫特征可能表现为高拱腭、明显的腭嵴、乳牙滞留等骨骼异常。此外，青春期时可能出现面部不对称、深陷的眼睛、宽鼻和突出的毛孔等独特的面部外观。

HIES的确诊具有挑战性，因为它的临床表现与其他条件如慢性肉芽肿性疾病、HIV感染、严重特应性皮炎或囊性纤维化有重叠。虽然HIES的预后随着医疗护理的进步而有所改善，但并发症包括恶性肿瘤风险增加，如非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、外阴癌和肺癌，以及自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮等。

HIES可由多种基因的致病变异引起，包括IL6R、IL6ST、ZNF341等。大多数HIES病例为散发，但也可能以常染色体显性(AD)或隐性(AR)方式遗传。AD-HIES由STAT3基因突变引起，这种形式的HIES特点为一系列症状，包括湿疹样皮疹、皮肤脓肿、反复出现的鼻肺部感染和粘膜皮肤念珠菌病。

此次特别强调了几种典型的皮肤表现：新生儿期皮疹、粘膜皮肤念珠菌病、冷脓肿及银屑病样病变。新生儿期皮疹是HIES的重要症状，约67%的患者在两个月大之前会出现包含丘疹和脓疱的皮疹。组织学检查显示存在嗜酸性海绵状皮炎、嗜酸性毛囊炎和血管周围皮炎，并伴有显著数量的嗜酸性粒细胞。

此外，大约60%的HIES患者患有慢性粘膜皮肤念珠菌病，这可以通过口服和局部抗真菌药物联合治疗有效控制。冷脓肿也是HIES的一个重要线索，通常由金黄色葡萄球菌引起，但由于早期抗生素的应用，其发生率有所下降。

了解HIES的皮肤表现对于准确诊断和有效管理疾病至关重要。通过聚焦于这些皮肤迹象，文章为皮肤病专家和其他卫生保健专业人员提供了识别儿童中HIES的指导。然而，进一步的研究仍需进行，以便更好地理解这些表现及其治疗方法。这将有助于提高对受影响个体的诊断准确性，并开发更有效的治疗策略。

参考文献：

Mahjoubi, M., Rashedi, R., Samieefar, N. et al. Dermatologic presentations of hyper IgE syndrome in pediatric patients. Allergy Asthma Clin Immunol 21, 20 (2025).