Gastroenterology：MLH1， MSH2以及 MSH6突变与Lynch综合征患者结肠癌风险
2020-01-14 MedSci MedSci原创
研究发现，Lynch综合征患者中MMR基因变异特异性与腺瘤和CRC的风险相关
林奇综合征是由DNA错配修复（MMR）基因变异引起的，并与结直肠癌（CRC）的风险增加有关。近日研究人员在一个国际患者队列中研究了MMR基因中Lynch综合征相关变异与腺瘤和CRC风险以及肿瘤中APC和CTNNB1体细胞突变之间的关系。
研究结合了3项研究的临床和分子数据，获得从来自德国、荷兰和芬兰的2747名与MLH1、MSH2或MSH6突变相关的Lynch综合征患者临床数据，患者接受了至少2次结肠镜检查，并中位随访7.8年。研究人员对其中48例结直肠肿瘤（16例MLH1突变患者、29例MSH2突变患者和3例MSH6突变患者）患者进行了APC和CTNNB1体细胞突变的DNA序列分析。
MSH2的致病性变异患者在10年内发生晚期腺瘤的风险为17.8%，MLH1为7.7%。在MLH1或MSH2中，致病性变异位于10 y（11.3%和11.4%）患者发展CRC的比例高于MSH6患者（4.7%）。APC的体细胞突变在75%的MSH2和11%的MLH1中存在。在50% 的MLH1病人肿瘤中发现了CTNNB1的体细胞突变，而MSH2中发现了7% 的致病变异。在MSH6患者中，无CTNN B1突变，但均存在APC突变。
研究发现，Lynch综合征患者中MMR基因变异特异性与腺瘤和CRC的风险相关。
原始出处：
Christoph Engel et al. Associations of Pathogenic Variants in MLH1， MSH2， and MSH6 With Risk of Colorectal Adenomas and Tumors and With Somatic Mutations in Patients With Lynch Syndrome. Gastroenterology. January 2020.
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