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JCLA:同义的核苷酸替代RHD 1056C>G改变与血清弱D表型相关的mRNA剪接

2018-5-31 作者:MedSci   来源:MedSci原创 我要评论1
Tags: 血清弱D表型  

抗原是最具临床意义的血型抗原之一。RHD基因的变异可以引起弱d或部分d的表型。虽然大多数变异是氨基酸变化的错义突变,而没有变异的称为“沉默”或“同义”取代。同义替换通常对蛋白质影响不大,而不改变表型。然而,对剪接的影响会影响终产物蛋白质。我们报道了一种新的同义变异,RHD 1056C> G,会导致D型表型弱,并用各种计算机模拟方法预测其影响。

RHD基因的完整测序对D抗原进行血清学检测。采用人类Splice Finder来预测这种变化的影响,并且用文献中报道的所有已知的RHD变化来验证该方法。

结果显示RHD 1056C> G会导致形成外显子剪接沉默子(ESS)位点。新的ESS位点可能会抑制剪接事件,从而导致剪接的改变。这与剪接受体或供体位点的重构类似,因为这种深度外显子变异可能影响D抗原的质量或数量。这与血清学结果一致,表明只是延迟抗D试剂仅的弱凝集。

我们应用的分析方法显示了与实际表型的良好相关性,以及分析文献中报道的其他已知变体时的一致结果。因此得出结论,RHD 1056C> G会导致血清学弱D表型。

原始出处:

Sejong Chun, ae Won Yun, et. al.The synonymous nucleotide substitution RHD 1056C>G alters mRNA splicing associated with serologically weak D phenotype   

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2018-5-31 20:08:33 回复

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