Radiology：小儿丘脑高级别胶质瘤的MRI和分子特征

总所周知，小儿高级别胶质瘤（HGGs）的总生存率较低。自从2016年世界卫生组织的分类中确认了弥漫性中线胶质瘤（DMGs）H3 K27突变体这一新的肿瘤类型后，DMG的四个亚型被进一步定义：DMG H3.3突变型、DMG H3.1突变型、DMG H3野生型与增强子同源抑制蛋白（EZHIP）过表达以及DMG表皮生长因子受体（EGFR）突变型。对称的丘脑胶质瘤（双丘脑胶质瘤）是小儿中线肿瘤的一个独立亚类，其分子特征是EGRF和/或EGFR基因的其他突变频率高，预后较差。

近日，发表Radiology杂志的一项研究定义了DMG的MRI和分子特征，并与病理、分子和结果数据相关联。

本项研究是于2011年10月-2016年2月期间进行的一项前瞻性试验（HERBY）的二次分析。在121名HERBY参与者中，有50人患有中线区肿瘤。中线高等级胶质瘤被重新分类为DMG H3 K27突变体、H3野生型与增强子同源抑制蛋白过表达、表皮生长因子受体突变体或没有其他说明。每个肿瘤的中心和其他放射学特征由MRI确定，并与新的亚型分类、组织病理学特征、手术范围和结果参数相关联。应用Kaplan-Meier曲线和log-rank检验来确定和描述组间生存差异。

共有42名参与者（平均年龄，12岁±4[SD]；23名女孩）患有放射学上可评估的丘脑DMG。18人为部分丘脑受累（12人丘脑，6人前内侧），10人涉及整个丘脑，9人为单丘脑肿瘤，并有弥漫性连续扩展，5人有双丘脑肿瘤（2人对称，3人部分）。28名参与者有DMG H3 K27突变的肿瘤，且与其他DMG相比，结果没有差异（n = 4）。接受大面积切除或全部或接近全部切除的参与者的总生存期（OS）更长：18.5个月vs 11.4个月（P = .02）。在开始治疗前就出现脑膜转移性传播的参与者预后更差（无事件生存期，2.9个月vs 8.0个月[P = .02]；OS，11.4个月vs 18.5个月[P = .004]）。

图 丘脑胶质瘤的分类与五个解剖位置的典型图像。（A）14岁女孩的丘脑肿瘤，（B）10岁男孩的前内侧肿瘤，（C）12岁男孩的整个丘脑肿瘤。(D)15岁女孩的单丘脑肿瘤，弥漫性连续扩散到邻近的帽状体和前纹状体区域，(E)17岁女孩的双丘脑肿瘤，左侧枕叶和岛叶皮质受累

本研究结果对丘脑弥漫性中线胶质瘤的手术和放疗管理具有重要的指导价值。

原文出处：

Daniel Rodriguez,Raphael Calmon,Esther Sanchez Aliaga,et al.MRI and Molecular Characterization of Pediatric High-Grade Midline Thalamic Gliomas: The HERBY Phase II Trial.DOI:10.1148/radiol.211464