Clinica Chimica Acta：加拿大一组慢性肾病患者的法布里病高危筛查
2020-03-19 MedSci原创 MedSci原创
法布里病是一种x染色体相关的溶酶体贮存障碍，临床表现高度异质性。由于非典型变异的存在，法布里病的患病率被低估了。
法布里病是一种x染色体相关的溶酶体贮存障碍，临床表现高度异质性。由于非典型变异的存在，法布里病的患病率被低估了。由于有可用的治疗方法，例如酶替代和伴侣治疗，高风险的筛查方案对该疾病特别重要。 由于大多数法布里疾病的男性和女性患者均存在肾脏表现，因此对病因不明的慢性肾脏疾病患者进行了高风险筛查。
从2011年到2017年，在加拿大的四个中心招募了397名参与者。通过液相色谱/串联质谱法在干燥的尿液斑点中分析了globotriaosylceramide（Gb3），然后在重复分析中分析了globotriaosylsphingosine（lyso-Gb3）。在滤纸上收集和运送尿液样本，使处理/运输更容易，并节省成本。本研究未发现法布里患者。
研究结果表明，在13.6%的慢性肾病患者中发现尿Gb3浓度升高，提示慢性肾病或其他共病可能与尿Gb3浓度升高有关。
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