Clinica Chimica Acta:加拿大一组慢性肾病患者的法布里病高危筛查

2020-03-19 MedSci原创 MedSci原创

法布里病是一种x染色体相关的溶酶体贮存障碍,临床表现高度异质性。由于非典型变异的存在,法布里病的患病率被低估了。

法布里病是一种x染色体相关的溶酶体贮存障碍,临床表现高度异质性。由于非典型变异的存在,法布里病的患病率被低估了。由于有可用的治疗方法,例如酶替代和伴侣治疗,高风险的筛查方案对该疾病特别重要。 由于大多数法布里疾病的男性和女性患者均存在肾脏表现,因此对病因不明的慢性肾脏疾病患者进行了高风险筛查。

从2011年到2017年,在加拿大的四个中心招募了397名参与者。通过液相色谱/串联质谱法在干燥的尿液斑点中分析了globotriaosylceramide(Gb3),然后在重复分析中分析了globotriaosylsphingosine(lyso-Gb3)。在滤纸上收集和运送尿液样本,使处理/运输更容易,并节省成本。本研究未发现法布里患者。

研究结果表明,在13.6%的慢性肾病患者中发现尿Gb3浓度升高,提示慢性肾病或其他共病可能与尿Gb3浓度升高有关。

原始出处:

Christiane Auray-Blais,Pamela Lavoie,High-risk screening for Fabry disease in a Canadian cohort of chronic kidney disease patients

本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!

版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (0)
#插入话题