普拉德-威利综合征继发重度僵硬性脊柱侧后凸畸形一例

2020-07-24 罗敏 杨曦 宋跃 中国修复重建外科杂志

患儿 男,13岁。因“发现腰背部畸形6年余”于2019年6月入院。

病例介绍

患儿 男,13岁。因“发现腰背部畸形6年余”于2019年6月入院。6年前患儿家属发现其腰背部畸形,平卧畸形无改善。无腰背疼痛、四肢麻木、大小便功能障碍等,曾于外院给予胸腰支具治疗。因患儿依从性差,未坚持佩戴支具,畸形进行性加重,遂于本院接受手术治疗。查体:胸腰椎“S”型侧弯畸形,右侧剃刀背,较对侧高约5cm;双肩不等高,右肩较左肩高约2cm,全身未见牛奶咖啡斑。腹部、鞍区及四肢感觉正常,各棘突无明显压叩痛。脊柱伸屈及左右侧屈受限,四肢肌张力稍减弱,双上肢耸肩及屈肘肌力4级,双下肢屈髋、屈膝肌力4+级,余肌力5级。全脊柱X线片及胸腰椎CT三维重建示:脊柱胸腰椎呈“S”型侧弯,未见半椎及蝴蝶椎等征象(图1a~c)。骨密度测定提示骨量减少。实验室检查未见明显异常。基因检测示普拉德-威利综合征(Prader-Willisyndrome,PWS)关键区域(15q11~13)父源片段丢失。诊断为PWS继发重度僵硬性脊柱侧后凸畸形。





入院后一期行经胸前路脊柱侧凸松解、经后路生长棒植入撑开术。前路:左侧卧位,右侧经胸入路,切除第6肋中段入胸。切除胸椎侧凸顶椎上下3个椎间盘,顶椎上下软骨终板及远端2个纤维环,行前路松解。后路:俯卧位,于T3~5、L2、3左侧植入椎弓根螺钉,连接钛棒,以多米诺撑开棒技术固定撑开。2个月后二期行经后路脊柱侧凸截骨矫形、胸廓成形、植骨融合固定术。俯卧位,作后正中切口,显露T2~L3节段行关键椎植钉;切除T5~12之间棘突及双侧部分关节突行Smith-Petersen截骨后连接钛棒矫形;T2~L3椎板去皮质化后以自体骨植骨融合;胸椎凸侧顶点处切除部分肋骨小头行胸廓成形。二次矫形术后手术总矫正率:上胸弯54%,胸弯84%,腰弯93%,胸椎后凸66%(图1d~g)。术后无切口感染及神经损伤等并发症发生;术后3个月随访,患儿四肢肌力恢复正常。

讨论

1956年Prader等首次报道了PWS(俗称小胖威利),该疾病为15号染色体长臂(位置15q11~13)异常导致,是一种罕见的先天性遗传性疾病,发生率约1/15000,早期确诊率低,目前尚无有效治疗方法。PWS主要典型症状为无法获得饱足感,表现为睫毛长直、嘴唇薄而下垂、前额窄、易怒、智力低下。因暴饮暴食,患者青少年时期逐渐出现肥胖、脊柱畸形、肌肉协调不足、身材矮小等表现。其中脊柱畸形发病率为45%~86%,其原因可能与椎旁肌张力降低导致对脊柱维持力减弱、过度肥胖以及严重骨质疏松(61.5%PWS患者存在骨质疏松)有关。该类患者因体型肥胖,依从性差,支具治疗效果不佳,脊柱侧凸在青春期明显加重,对其生长发育及心肺功能带来严重危害。生长激素治疗可减少脂肪堆积、增加肌肉质量及力量、促进骨密度增加等,但同时可能会因快速发育而加重脊柱侧凸。矫形融合手术可阻止侧凸发展,降低以上危害。PWS矫形手术并发症发生率约为50%,其原因是PWS患者畸形严重以及肥胖,术后感染、内固定物松动、脊髓神经损伤等并发症发生风险大。对于本例患儿,一期未选择头盆环固定而选择体内撑开,是考虑到患儿易怒、依从性差、脊柱柔韧性差,脊柱骨量已减少,若采用头盆环固定,不仅患儿耐受性差,骨量还可能继续丢失。分两期手术是因患儿侧后凸严重,一期体内生长棒撑开可松弛脊柱软组织,提高手术矫正率;分期手术保护了肺功能,减少了肺部并发症,提高了第2次手术的耐受性。分两期手术解决了脊髓、血管、肌肉以及皮肤软组织在矫形后的适应问题,进一步提高了手术安全性。但此类病例手术方式是否得当,还需更多病例研究明确。

原始出处:

罗敏,杨曦,宋跃明,李涛,刘立岷.普拉德-威利综合征继发重度僵硬性脊柱侧后凸畸形一例[J].中国修复重建外科杂志,2020,34(07):941-942.



版权声明:
本网站所有注明来源:“梅斯医学”或“MedSci”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,否则将追究法律责任。取得书面授权转载时,须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言

相关资讯

中国极重度脊柱畸形病例创新手术引关注

第八届国际脊柱外科年度研讨会2日在美国波士顿举行,北京大学人民医院脊柱外科主任刘海鹰在会上报告对极重度脊柱畸形患者实施创新型手术方法,引发关注。

「智善公益基金会」为贫困脊柱畸形患者捐助手术费,怎么申请?

中国梦·脊梁工程——是广大脊柱侧弯严重患者的福音,患者可以在符合条件的前提下,申请手术费用救助。

我国脊柱侧弯发病率约为2% 患者治疗不及时增加死亡率

据了解,对我国全国各地包括北京、天津、广东等城市的调查显示,脊柱侧弯的患病率大概在1.5%~2%左右。也就是说,大概每50个人就可能有1个人是脊柱侧弯患者。

2014年湘雅脊柱畸形高峰论坛在长沙举行

       12月6日,40余位我国脊柱矫形精英齐聚长沙,在2014年湘雅脊柱畸形高峰论坛探讨脊柱畸形矫治的安全性问题,这些活跃在临床的国内脊柱侧弯矫形领域的顶级专家和前辈分享了各自的相关经验教训和应对策略,百余位同道现场学习了大师的研究成果。      &nbs

Spine:融合至骶骨可改善脊柱畸形矫形术后长期效果

矫正成人僵硬型脊柱畸形,即使对最有经验的脊柱外科医师而言,极富挑战性。一个重要的考虑因素为远端融合止点,即需决定止于腰椎还是骶骨。尽管有绝大多数一致的适应症,固定止于骶骨,但此结论常靠手术医师的意愿和经验。 保留腰椎的活动节段可减少近端胸腰段融合处的应力,降低假关节的发生,但可能导致融合节段远端症状性退变,而需再手术将融合节段延伸至骶骨。 长节段融合止于腰椎,除保留一定的运动功能外

Spine:术前冠状位脊柱不平衡对术后功能无显著影响

脊柱畸形矫正时恢复脊柱冠状位和矢状位的平衡一直是脊柱外科医生工作的主要目标。从术后X片的角度来说,大部分患者均能达到矢状位和冠状位矫形的平衡,但其最终的临床功能预后确并不一定好,对脊柱外科医生而言,如何达到完美矫正畸形目的的同时改善患者的功能预后一直是一个挑战。既往已有对矫形术后影像学X片和矫形功能预后相关性进行的研究,矢状位不平衡会对患者术后产生不利影响,如疼痛增加,功能预后变差等,该结论不前已