消化

订阅

MedSci主页 / 所有栏目 / 消化

Gastroenterology：不止 NOD2、IL23R！西班牙裔 IBD 研究发现非洲、美洲原住民独有的致病基因变异

2026-07-02 熊佳仪 MedSci原创 发表于上海

遗传多样性炎症性肠病
关注

本研究通过对美国西班牙裔IBD人群的系统遗传学分析，明确指出遗传祖先不仅影响IBD的临床表型特征，还决定了部分风险位点的效应是否具有祖先特异性。

深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 炎症性肠病（IBD）在全球范围内的发病率持续上升，尤其在以往认为低发的人群中增长明显，其中美国西班牙裔人群的病例增加尤为突出。然而，迄今为止绝大多数IBD遗传研究都集中在欧洲裔人群，导致对其他祖先背景个体的遗传风险认识严重不足。美国西班牙裔人群具有复杂的遗传结构，主要由欧洲、非洲和美洲原住民三大祖先成分混合而成，这为探索IBD风险的祖先特异性遗传基础提供了独特的研究机会。本研究正是基于这一背景，利用美国最大的西班牙裔IBD队列，系统分析了遗传祖先与临床表型之间的关联，并试图鉴定出那些可能因祖先来源不同而呈现效应异质性或具有祖先特异性的IBD风险位点。 研究纳入的发现队列共包括1660例IBD病例和5614例对照，这些参与者来自美国多个地区的医学中心及波多黎各，所有参与者均自我认同为西班牙裔。研究团队对全部样本进行了全基因组测序，并经过严格的质量控制流程后，保留了用于下游分析的样本。在分析方法上，研究者首先运用ADMIXTURE软件估算每个个体的全球祖先比例，随后采用RFMIXV软件进行局部祖先推断，以确定基因组每个位点上的等位基因

相关资料下载：
[AttachmentFileName(sort=1, fileName=nihms-2123007.pdf)] GetArticleByIdResponse(id=deed94191993, projectId=1, sourceId=null, title=Gastroenterology：不止 NOD2、IL23R！西班牙裔 IBD 研究发现非洲、美洲原住民独有的致病基因变异, articleFrom=MedSci原创, journalId=2536, copyright=原创, creationTypeList=[1], summary=本研究通过对美国西班牙裔IBD人群的系统遗传学分析，明确指出遗传祖先不仅影响IBD的临床表型特征，还决定了部分风险位点的效应是否具有祖先特异性。, cover=https://img.medsci.cn/20260518/1779075899704_8538692.png, authorId=0, author=熊佳仪, originalUrl=, linkOutUrl=, content=深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 炎症性肠病（IBD）在全球范围内的发病率持续上升，尤其在以往认为低发的人群中增长明显，其中美国西班牙裔人群的病例增加尤为突出。然而，迄今为止绝大多数IBD遗传研究都集中在欧洲裔人群，导致对其他祖先背景个体的遗传风险认识严重不足。美国西班牙裔人群具有复杂的遗传结构，主要由欧洲、非洲和美洲原住民三大祖先成分混合而成，这为探索IBD风险的祖先特异性遗传基础提供了独特的研究机会。本研究正是基于这一背景，利用美国最大的西班牙裔IBD队列，系统分析了遗传祖先与临床表型之间的关联，并试图鉴定出那些可能因祖先来源不同而呈现效应异质性或具有祖先特异性的IBD风险位点。 研究纳入的发现队列共包括1660例IBD病例和5614例对照，这些参与者来自美国多个地区的医学中心及波多黎各，所有参与者均自我认同为西班牙裔。研究团队对全部样本进行了全基因组测序，并经过严格的质量控制流程后，保留了用于下游分析的样本。在分析方法上，研究者首先运用ADMIXTURE软件估算每个个体的全球祖先比例，随后采用RFMIXV软件进行局部祖先推断，以确定基因组每个位点上的等位基因, belongTo=, tagList=[TagDto(tagId=27489, tagName=遗传多样性), TagDto(tagId=1125, tagName=炎症性肠病)], categoryList=[CategoryDto(categoryId=4, categoryName=消化, tenant=100), CategoryDto(categoryId=84, categoryName=研究进展, tenant=100), CategoryDto(categoryId=20656, categoryName=梅斯医学, tenant=100)], articleKeywordId=0, articleKeyword=, articleKeywordNum=6, guiderKeywordId=0, guiderKeyword=, guiderKeywordNum=6, opened=0, paymentType=1, paymentAmount=5, recommend=0, recommendEndTime=null, sticky=0, stickyEndTime=null, allHits=545, appHits=1, showAppHits=0, pcHits=58, showPcHits=544, likes=0, shares=0, comments=1, approvalStatus=1, publishedTime=Thu Jul 02 09:34:00 CST 2026, publishedTimeString=2026-07-02, pcVisible=1, appVisible=1, editorId=6529310, editor=消化新前沿, waterMark=0, formatted=0, deleted=0, version=4, createdBy=074a6512445, createdName=xiongjy, createdTime=Wed Jul 01 14:25:54 CST 2026, updatedBy=92910, updatedName=rayms, updatedTime=Thu Jul 02 09:34:43 CST 2026, ipAttribution=上海, attachmentFileNameList=[AttachmentFileName(sort=1, fileName=nihms-2123007.pdf)], guideDownload=1, surveyId=null, surveyIdStr=null, surveyName=null, pushMsXiaoZhi=true, qaList=[{id=2294426, encryptionId=b7fa229442683, articleId=deed94191993, userName=administrator, question=局部祖先推断（如RFMIXV）相比全球祖先分析（如ADMIXTURE）对IBD研究有何优势？, answer=能精确定位基因组特定区域的祖先来源，识别嵌合片段，更准确解析效应异质性位点。, clickNum=0, type=article, createdAt=1782956102697, updatedAt=1782956102697}, {id=2294425, encryptionId=e8a4229442504, articleId=deed94191993, userName=administrator, question=美洲原住民祖先相关的GAD2基因位点为何在东亚人群中也得到验证？, answer=可能反映美洲原住民与东亚人群共享的古老遗传背景，提示跨人群保守的IBD致病机制。, clickNum=0, type=article, createdAt=1782956102697, updatedAt=1782956102697}, {id=2294423, encryptionId=d2ab229442365, articleId=deed94191993, userName=administrator, question=为什么非洲祖先比例较高的IBD患者更易出现严重表型（如肛周病变）？, answer=可能由祖先特异性遗传变异（如PCGEM1区域变异）驱动，或与肠道微生物组等环境因素交互作用。, clickNum=0, type=article, createdAt=1782956102697, updatedAt=1782956102697}])
nihms-2123007.pdf
评论区 (1)
#插入话题
  1. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2335998, encodeId=f1bf2335998db, content=<a href='/topic/show?id=80a195082c4' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#遗传多样性#</a> <a href='/topic/show?id=2e6e6e0315d' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#炎症性肠病#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=31, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=67031, encryptionId=2e6e6e0315d, topicName=炎症性肠病), TopicDto(id=95082, encryptionId=80a195082c4, topicName=遗传多样性)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=cade5395722, createdName=梅斯管理员, createdTime=Thu Jul 02 09:34:43 CST 2026, time=2026-07-02, status=1, ipAttribution=上海)]
    2026-07-02 梅斯管理员 来自上海

    #遗传多样性# #炎症性肠病#

    0

相关资讯

Nature：首个人类泛基因组草图公布，更完整的描绘了遗传多样性

这一次泛基因组参考序列包含了来自47个人的数据，其中也有来自中国人的代表。未来更是计划在2024年扩展到350个人。

Nature：控制疟疾的灭蚊大计要考虑蚊子的遗传多样性

本周《自然》在线发表的一项研究Genetic diversity of the African malaria vector Anopheles gambiae介绍了它们的遗传多样性。在分子水平上增进对这些物种的遗传学理解，对于最大程度延长杀虫剂的效用期限、加快制定新的传病媒介控制策略至关重要。

PLoS Pathog：加拿大专家解密女性艾滋病感染者居高不下的原因，根源原来在这里

第一项同类研究发现，人类免疫缺陷病毒1型(HIV-1)在早期感染期间阴道内的遗传多样性高于血流中的遗传多样性。这一发现发表在《PLOS病原体》杂志上，证实了阴道和血液之间存在着遗传瓶颈。

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：中国汉族人口中，哮喘和过敏性鼻炎儿童FCRL3和FCRL5多样性遗传危害性研究

哮喘和过敏性鼻炎（AR）常常是上呼吸道并发疾病。有研究表明，FCRL3和FCRL5基因的单核苷酸变异（SNPs）与各种免疫相关的障碍相关。最近，有研究人员在中国汉族人口中评估了FCRL3和FCRL5多样性与哮喘和过敏性鼻炎（AR）的相关性。研究发现，FCRL5基因中的rs6692977 CT基因型和T等位基因频率在哮喘和AR并发受试者中比健康对照显著更高（分别为Bonferroni-correct

Adv Clin Exp Med：模式识别受体的遗传多样性与过敏性疾病相关

有证据显著编码模式识别受体（先天性免疫组分）基因的变异可能与特应性疾病相关。然而，结果仍旧是不确定的。最近，有研究人员确定了个体相关性和CD14(簇分化14)、TLR4 (toll样受体4)和TLR2 (toll样受体2)多态性互作对过敏性疾病可能的影响。研究包括了115名年龄在6到17岁的儿童。研究发现，3个多态性（CD14 C-159T、TLR4+896A/G和TLR2/-16934A/T）与

Nature：人类将继续进化 更高更聪明

近日，一项发表于国际杂志Nature上的研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究表示，目前人类已经进化的比其祖先更加高更加聪明了；相比其他个体而言，那些父母具有多样遗传背景的个体身高易于变得更高，而且思维技能也会变得更加敏捷。 文章中，研究者对世界范围内进行的100多项研究进行分析汇总，他们分析了这些研究报告中参与对象的健康和遗传信息，其中就包括对来自乡村和城市社区超过35万名个体的详细信息

CRISPR基因编辑面临“血统难题”：非洲人遗传多样性导致脱靶效应

由于在CRISPR基因编辑的gRNA设计过程中使用的参考基因组通常没有考虑血统问题，导致在癌症基因研究中可能会错过非洲血统人群的重要癌症靶点基因。

Pathol Oncol Res：miR-146a, miR-196a2和miR-125a遗传多样性和与前列腺癌相关性研究

在印度人口中前列腺癌发生率的增加促使了易感人群和诊断所用的遗传标记的鉴定。之前的研究表明microRNA在致瘤过程中具有重要的作用，具体是通过改变增殖、分化和细胞死亡来发挥作用。基因的多样性，包括启动子区域和miRNA基因区域的多样性，都能够影响基因的表达。最近，有研究人员分析了miR-146a， miR-196a2和miR-125a在前列腺癌患者中的多样性情况。研究发现，在100个案例和100个

Cell 综述：解密复杂性状的遗传与分子基础

随着遗传学研究的不断深入和技术的不断进步，我们对人类遗传信息的理解将更加深刻，有望在未来解开更多生命科学的谜题，为人类健康和疾病的治疗带来革命性的进展。