先天性垂直距骨1例
2019-05-20 张启明 赵兴 苏凯 贵州医药
先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。如果未得到治疗，将会导致严重的残疾，包括疼痛和功能限制。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床资料结合文献进行探讨。报告如下。
先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。如果未得到治疗，将会导致严重的残疾，包括疼痛和功能限制。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床资料结合文献进行探讨。报告如下。
资料与方法
一般资料 患者，男，1岁3月，因“双足畸形1＋年”入院。1＋年前患儿出生后家属发现患儿双足畸形，左足外翻畸形，右足呈马蹄样畸形，全身未见其他畸形，1＋月前曾就诊我院，行足平片检查，诊断为双足畸形，现左足已行5次反Ponseti法石膏矫形固定，右足已行5次Ponseti法石膏矫形固定。
专科查体：双足石膏外固定在位，解除石膏，左足成“舟状”，左足内侧纵弓消失、后足外翻、前足外展及足内侧缘隆起；右足足趾较左足活动差，关节僵硬，被动活动右足可致功能位，双下肢发育不良，趾端感觉、血运及活动可。辅查：左足侧位片：左足距骨稍呈垂直状。左足第2～4趾跖关节间隙增宽，跗跖关节对位欠佳。右足正斜位片：右足稍内翻。既往史：曾于我院儿内科诊断为全面生长发育落后，否认有乙肝、结核等传染病史、否认手术及外伤史，无药物、食物过敏史。个人史：患儿系早产儿，G1P1，无宫内窒息史，出生时APGAR评分不详。临床诊断：1、左足先天性垂直距骨2、右足先天性马蹄足。
治疗方法 手术步骤：从左侧跟腱外侧切口及内踝后下侧取弧形切口逐层进入，高频电刀切开皮下组织，显露出跟腱、腓骨长短肌及踇屈肌腱，术中见距骨呈垂直状，距舟关节及胫距关节脱位，踝关节内侧相关韧带紧张挛缩，术中“Z”字形延长跟腱，松解后侧胫距关节囊及跟距关节囊，“Z”字延长胫后肌腱，松解距舟、跟距等内侧韧带，用1枚克氏针穿入距骨，旋转复位距骨至正常位置后，将克氏针穿入跗骨及跖骨固定；术中查看垂直距骨复位满意，内固定可靠，肌腱延长处缝合固定良好，C臂透视见距骨复位及内固定良好。右足内收内翻畸形矫正满意，但跖屈畸形仍较重，跟腱紧张挛缩，术中于跟腱止点上约25px处经皮切断跟腱后，右足跖屈畸形矫正良好，术后右足背伸约15°，予石膏固定。术后3d后换药见切口周围皮瓣无发黑等坏死表现，4周后拆除石膏取出内固定，穿戴2周矫正鞋后复查，前后位距骨－第一跖骨基底角（AP－TAMＢA）、跟骨轴－第一跖骨基底角（AP－CAMＢA）及侧位距骨轴－第一跖骨基底角均处在正常范围，患儿足内侧纵弓出现，活动无疼痛等距骨缺血坏死表现。
结果
根据Hamanishi分型即患儿是否同时存在其他畸形，将先天性垂直距骨分为神经管缺陷型（Ⅰ型）、神经肌肉型（Ⅱ型）、畸形综合征型（Ⅲ型）、染色体畸变型（Ⅳ型）、特发型（Ⅴ型）等。本例属于Ⅲ型，患儿左足行5次反Ponseti法石膏矫形固定后行微创切开内固定术，术后随访6个月，效果良好，患足外观已无明显畸形，患儿已开始学步。
讨论
先天性垂直距骨的病因目前仍未明确，有观点认为CVT同早期肢体发育中的基因表达异常相关。学者研究发现，单发CVT患者的软骨源性形态发生蛋白（CDMP）－1基因突变可能与CVT有关。曾有观点认为CVT多属于孤立性畸形，较少合并其他先天性畸形或神经肌肉异常。CVT的临床表现主要为患足足内侧纵弓消失、后足外翻、前足外展及内侧缘隆起。病理特征为患足距舟关节脱位，Ｘ线表现为距骨垂直，距舟关节脱位、跗距关节脱位等。治疗上，连续多次反Ponseti法石膏矫形联合微创切开复位术已成为目前的主流治疗手段，疗效评价按照Adelaar评分标准评价。本例患儿左足经5次反Ponseti法石膏矫形固定后行微创切开内固定术，手术采用跟腱后外侧及Cincinnati切口入路，在实现距舟关节解剖对位后予1枚克氏针同时固定跗距关节及距舟关节，术后穿矫正鞋2周，术后随访6个月，效果良好，评价为优，患足外观已无明显畸形，足纵内侧弓出现，足外翻跖屈矫正，已开始学步。
学者通过回顾性分析27例CVT患者的临床资料对比连续反Ponseti法石膏矫正联合微创切开复位术与广泛软组织松解术，认为前者能够获得长期的踝关节活动度和较好的疼痛评分，目前多中心的研究已证明连续石膏固定后行微创复位术是效果最佳的治疗手段。综上所述，虽然目前尚无循证指南指导先天性垂直距骨的临床治疗，但因反Ponseti法连续石膏矫形联合微创切开复位术操作简单，手术创伤较小，能使患足较早的获得部分功能性，利于患儿早期学步及心理发育的特点，此法已经成为各型CVT的首选治疗方案，但长期疗效仍未明确，还需长期的随访及大量的临床实验来进一步证明。
原始出处：
张启明,赵兴,苏凯,俞松.先天性垂直距骨1例病例分析[J].贵州医药,2019,43(02):291-292.
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