从罕见到必需：分析管理罕见病的医生与家庭的需求

深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策

国外学者研究聚焦于在乌拉圭全民医疗体系下，罕见病（Rare Diseases, RD）患者家庭与诊治医生所面临的医疗与社会需求。

研究采用混合方法，于2023年5月至2024年8月间对64名罕见病患者家属和56名医生进行了半结构化问卷调查。调查通过电子邮件、社交媒体、“滚雪球”抽样及罕见病协会（如FUPIER和ATUERU）分发，揭示了诊断与治疗过程中的系统性障碍，并为政策制定者、医疗机构和患者组织提供改进依据。

研究发现，乌拉圭罕见病管理体系存在显著缺陷，突出表现为漫长的“诊断奥德赛”（diagnostic odyssey）。近三分之一的家庭耗时超过五年才获得确诊，12.3%的患者至今未获明确诊断。平均确诊时间为2.5年，虽略短于拉丁美洲平均水平（6年），但过程中常伴随误诊、重复检查和不必要的侵入性操作，加剧了患者痛苦与家庭经济负担。高达46%的家庭因治疗相关支出而负债。

医生方面，尽管77.8%认为罕见病是公共卫生问题，但53.7%自认知识不足，32%在治疗中感到不自信。主要诊疗障碍包括：药物获取困难（71%）、专科会诊受限（48%）、心理支持与康复服务缺乏。尤为关键的是，59%的医生不知晓国家先天缺陷与罕见病登记系统（RNDCER）的存在，导致该法定强制登记机制形同虚设，削弱了流行病学监测与卫生资源规划能力。

全外显子组测序（WES）作为缩短诊断时间、提高准确率的有效工具，在乌拉圭却因高昂费用（300–850美元/例）和缺乏全民医保覆盖而难以普及，造成基因诊断机会不平等。医生普遍呼吁建立国家级基因组医学战略，并加强医务人员在分子诊断方面的培训。

家庭层面，89%的受访者为女性，反映照护责任的性别不平等。79.7%的家庭抱怨医疗服务缺乏协调，仅39.3%获得关于权益与保险覆盖的充分信息。多数家庭被迫自行搜索网络信息，成为疾病管理的“专家”，却常遭遇医护人员缺乏共情与倾听。尽管私立部门诊断流程更顺畅，但公共体系（如CRENADECER国家参考中心）在遗传咨询方面更具优势，然而预约等待时间长、行政程序繁琐仍是痛点。

研究指出，当前乌拉圭的综合医疗保健计划（PIAS）未及时更新，未能涵盖先进诊断技术与创新疗法，加之国家资源基金（FNR）审批受限，使治疗可及性高度依赖家庭经济能力或人脉关系，加剧健康不平等。

学者提出多项政策建议：更新PIAS以纳入基因组诊断；强化医学生及在职医生的罕见病与基因组学教育；提升RNDCER的使用率与数据质量；建立全国性基因诊断项目；加强跨部门协调与区域合作（如联合采购高价药物）；并将心理社会支持与家庭福祉纳入照护核心。

研究揭示了乌拉圭罕见病管理中的系统性短板，并强调需构建一个以家庭为中心、整合基因组医学、保障公平可及的正式化国家框架。其发现亦映射出拉丁美洲多国共有的挑战，具有区域参考价值。

参考文献：

Irene, Mussio,Patricia, Triunfo,Mariana, Gerstenblüth et al. From the rare to the essential: analyzing the needs of physicians and families managing rare diseases.[J] .BMC Health Serv Res, 2026