耳鼻咽喉

订阅

MedSci主页 / 所有栏目 / 耳鼻咽喉

PNAS：13% 患者携带双效基因突变！Usher综合征1型低效等位基因样突变的临床警示

2026-01-21 熊佳仪 MedSci原创 发表于上海

遗传性耳聋Usher综合征 低效等位基因突变
关注

本研究系统揭示了马格里布和约旦等高近亲结婚率人群中语前耳聋的遗传全景，证实了其极高的遗传异质性和私人突变的高比例。

深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 遗传性听力障碍是最常见的先天性感觉障碍，其中超过半数由基因缺陷引起。孤立性先天性或语前耳聋具有极高的遗传异质性，目前已知有156个相关基因。在近亲结婚率较高的地区，常染色体隐性遗传形式的耳聋尤为普遍。然而，这些地区，特别是北非和马格里布区域的人群，其耳聋的遗传架构却缺乏系统研究，这阻碍了精准分子诊断和遗传咨询的发展。准确识别致病变变对于评估再发风险、预测相关综合征（如伴发视网膜色素变性的Usher综合征）以及指导听觉康复至关重要。Usher综合征1型是一种严重的多感觉障碍，其部分致病基因突变也可导致单纯的孤立性耳聋，如何在分子层面区分这两类临床表现不同的突变，是当前诊断中的核心难点与优先事项。 为了解析高近亲结婚率人群的耳聋遗传基础，本研究在突尼斯、约旦、阿尔及利亚、摩洛哥和毛里塔尼亚五个国家建立了一个称为TJAMM的队列，共纳入450名无血缘关系的先证者。所有患者均来自有家族史的家庭，且患有重度至极重度的双侧语前感音神经性听力损失。研究人员开发并应用了一个名为HearPanel-IdA-1的靶向测序面板，对全球范围内已报道的15

相关资料下载：
[AttachmentFileName(sort=1, fileName=riahi-et-al-2025-genetics-of-prelingual-isolated-deafness-and-usher-syndrome-in-the-maghreb-and-jordan-harnessing-the.pdf)] GetArticleByIdResponse(id=e0aa9224305a, projectId=1, sourceId=null, title=PNAS：13% 患者携带双效基因突变！Usher综合征1型低效等位基因样突变的临床警示, articleFrom=MedSci原创, journalId=5332, copyright=原创, creationTypeList=[1], summary=本研究系统揭示了马格里布和约旦等高近亲结婚率人群中语前耳聋的遗传全景，证实了其极高的遗传异质性和私人突变的高比例。, cover=https://img.medsci.cn/20230823/1692777212431_2570354.jpg, authorId=0, author=熊佳仪, originalUrl=, linkOutUrl=, content=深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 遗传性听力障碍是最常见的先天性感觉障碍，其中超过半数由基因缺陷引起。孤立性先天性或语前耳聋具有极高的遗传异质性，目前已知有156个相关基因。在近亲结婚率较高的地区，常染色体隐性遗传形式的耳聋尤为普遍。然而，这些地区，特别是北非和马格里布区域的人群，其耳聋的遗传架构却缺乏系统研究，这阻碍了精准分子诊断和遗传咨询的发展。准确识别致病变变对于评估再发风险、预测相关综合征（如伴发视网膜色素变性的Usher综合征）以及指导听觉康复至关重要。Usher综合征1型是一种严重的多感觉障碍，其部分致病基因突变也可导致单纯的孤立性耳聋，如何在分子层面区分这两类临床表现不同的突变，是当前诊断中的核心难点与优先事项。 为了解析高近亲结婚率人群的耳聋遗传基础，本研究在突尼斯、约旦、阿尔及利亚、摩洛哥和毛里塔尼亚五个国家建立了一个称为TJAMM的队列，共纳入450名无血缘关系的先证者。所有患者均来自有家族史的家庭，且患有重度至极重度的双侧语前感音神经性听力损失。研究人员开发并应用了一个名为HearPanel-IdA-1的靶向测序面板，对全球范围内已报道的15, belongTo=, tagList=[TagDto(tagId=27595, tagName=遗传性耳聋), TagDto(tagId=83981, tagName=Usher综合征), TagDto(tagId=515846, tagName= 低效等位基因突变)], categoryList=[CategoryDto(categoryId=30, categoryName=耳鼻咽喉, tenant=100), CategoryDto(categoryId=84, categoryName=研究进展, tenant=100), CategoryDto(categoryId=20656, categoryName=梅斯医学, tenant=100)], articleKeywordId=0, articleKeyword=, articleKeywordNum=6, guiderKeywordId=0, guiderKeyword=, guiderKeywordNum=6, opened=0, paymentType=1, paymentAmount=5, recommend=0, recommendEndTime=null, sticky=0, stickyEndTime=null, allHits=2094, appHits=2, showAppHits=0, pcHits=41, showPcHits=2092, likes=0, shares=0, comments=0, approvalStatus=1, publishedTime=Wed Jan 21 14:21:00 CST 2026, publishedTimeString=2026-01-21, pcVisible=1, appVisible=1, editorId=6556147, editor=耳鼻咽喉新前沿, waterMark=0, formatted=0, deleted=0, version=3, createdBy=074a6512445, createdName=xiongjy, createdTime=Wed Jan 21 05:35:23 CST 2026, updatedBy=92910, updatedName=rayms, updatedTime=Wed Jan 21 14:22:50 CST 2026, ipAttribution=上海, attachmentFileNameList=[AttachmentFileName(sort=1, fileName=riahi-et-al-2025-genetics-of-prelingual-isolated-deafness-and-usher-syndrome-in-the-maghreb-and-jordan-harnessing-the.pdf)], guideDownload=1, surveyId=null, surveyIdStr=null, surveyName=null, pushMsXiaoZhi=true, qaList=[{id=1577039, encryptionId=b65915e7039a7, articleId=e0aa9224305a, userName=administrator, question=在北非和马格里布地区，最常见的两个耳聋致病基因是什么？, answer=GJB2和LRTOMT基因突变占主导地位，合计占41.5%，其中GJB2 c.35delG突变在各国内均常见。, clickNum=0, type=article, createdAt=1768977177350, updatedAt=1768977177350}, {id=1577040, encryptionId=414515e7040df, articleId=e0aa9224305a, userName=administrator, question=为什么在高近亲结婚人群中研究耳聋遗传基础具有特殊价值？, answer=这类人群纯合突变率高，提供了清晰的基因型-表型对应关系，有助于解析复杂突变分类标准。, clickNum=0, type=article, createdAt=1768977177350, updatedAt=1768977177350}])
riahi-et-al-2025-genetics-of-prelingual-isolated-deafness-and-usher-syndrome-in-the-maghreb-and-jordan-harnessing-the.pdf
评论区 (1)
#插入话题
  1. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2298039, encodeId=0cc5229803962, content=#遗传性耳聋# #Usher综合征# # 低效等位基因突变#, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=22, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=cade5395722, createdName=梅斯管理员, createdTime=Wed Jan 21 14:22:50 CST 2026, time=2026-01-21, status=1, ipAttribution=上海)]
    2026-01-21 梅斯管理员 来自上海

    #遗传性耳聋# #Usher综合征# # 低效等位基因突变#

    0

相关资讯

PNAS发表全面的小鼠耳蜗单细胞转录组图谱，为遗传性耳聋靶向治疗提供参考

通过将单细胞、单核RNA测序（scRNAseq和snRNAseq）与广泛的RNA原位杂交检测（RNA scope）相结合，表征了几乎所有耳蜗细胞类型的转录组学特征。

Lancet：舒易来教授发表全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验结果

先天性耳聋患者全球高达2600万，我国每年新生约3万聋儿，其中60%与遗传因素也就是基因缺陷相关，严重阻碍了儿童言语、认知以及智力发育。然而，目前临床上尚无任何治疗药物。

Neuron：钟桂生团队开发体内转录增强子重构技术，为遗传性耳聋治疗提供全新方案

4月21日，上海科技大学iHuman研究所钟桂生课题组在国际学术期刊《神经元》（Neuron）上发表了题为“Deciphering enhancers of hearing loss ge

《自然•通讯》新突破：复旦团队基因编辑疗法成功恢复耳聋小鼠听力，国际合作为治疗东亚高发致聋突变带来新希望

该成果揭示了PAM灵活的腺嘌呤碱基编辑器（ABE）可挽救携带东亚创始突变的人源化MPZL2小鼠模型中的听力损失，为遗传性听力损失提供了潜在的精准治疗策略。

复旦大学舒易来团队，最新Nature NBE：破解遗传耳聋密码，恢复听力！

复旦大学团队用碱基编辑技术纠正小鼠致病突变，使听力长期稳定恢复，还在人源化小鼠中验证，为遗传性耳聋治疗提供新策略。

2024年第四届中国细胞与基因治疗大会 | 对话王天奇博士：从理论到实践，OTOF基因疗法在遗传性耳聋治疗中的突破

梅斯医学特邀来自复旦大学附属眼耳鼻喉科医院王天奇博士分享耳聋基因治疗现状及取得大重磅成果。

JAMA子刊：耳聋患儿恢复听力，听说效果超越人工耳蜗！复旦舒易来教授团队证实基因疗法优势

这项研究为先天性耳聋的治疗提供了重要循证依据，尤其是对于OTOF基因突变导致的先天性耳聋患者，基因疗法有望成为人工耳蜗之外的新型有效治疗选择。