NEJM：屁股、肘部和膝盖都长了黄色瘤，什么原因？
2017-08-04 MedSci MedSci原创
一个13岁的男孩出现在一个初级保健诊所，臀部、肘部和膝盖有皮肤损伤（A、B、C）。最初在他5岁时就注意到了病变，但直到几年后他的弟弟出现类似的病变（D、E、F组），他才寻求医疗服务。男孩的母亲和父亲是表亲。患者血清低密度脂蛋白（LDL）超过600毫克的胆固醇水平每分升（15.5 mmol每升）；在他弟弟的LDL胆固醇水平为440毫克每分升（11.4 mmol每升）。男孩的父亲在35岁有心肌梗死史，
患者男性，13岁，因臀部、肘部和膝盖处的皮肤损伤（图A、B、C）而就诊于初级保健诊所。
患者述5岁时便注意到皮肤病变，但是直到几年后其弟弟出现类似的病变（图D、E、F），患者才寻求医疗服务。患者的母亲和父亲是表亲关系。
患者血清低密度脂蛋白（LDL）超过600毫克每分升（15.5 mmol每升）；其弟弟LDL胆固醇水平为440毫克每分升（11.4 mmol每升）。患者的父亲35岁时发生心肌梗死，服用阿托伐他汀后LDL胆固醇水平为310毫克每分升（8 mmol每升）。其母亲LDL胆固醇水平为294毫克每分升（7.6 mmol每升）。
经基因检测怀疑为家族性高胆固醇血症。家族性高胆固醇血症是由几个基因的突变引起的，包括那些编码LDL受体和阿朴脂蛋白的基因。与疾病相关的特征性病变是结节状黄色瘤，表现为坚硬无痛的黄色瘤，主要发生在关节伸肌区和身体受压区。
兄弟俩每天服用阿托伐他汀和依折麦布治疗，由此导致其LDL胆固醇的水平降低。
原始出处：
Amitabh Poonia, Priya Giridhara. Xanthomas in Familial Hypercholesterolemia. N Engl J Med 2017; 377:e7August 3, 2017DOI: 10.1056/NEJMicm1616147.
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科学治疗疾疬.
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基因检测怀疑为家族性高胆固醇血症。家族性高胆固醇血症是由几个基因的突变引起的，包括那些编码LDL受体和阿朴脂蛋白的基因。与疾病相关的特征性病变是结节状黄色瘤，表现为坚硬无痛的黄色瘤，主要发生在关节伸肌区和身体受压区。
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学习了，谢谢分享
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继续学习中谢谢
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学习了谢谢分享
50
高胆固醇血症引起黄色素瘤有了解，这样明显，家族性首次遇到。未以后提醒了
22
henhao
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学习一下谢谢分享
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好东西学习了！
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