加载中........
×

Gene:在原发性性腺功能不全患者中鉴定了2个纯合的ALMS1变异

2019-11-11 作者:AlexYang   来源:MedSci原创 我要评论0
Tags: 基因变异  听i损失  性腺  

原发性性腺功能不全(AS)是一种少见的单基因多系统纤毛障碍,并且具有一些基本的特征,包括锥杆营养不良、感觉神经听力丧失、代谢功能障碍和由中心体基体蛋白编码基因ALMS1的双等位基因突变引起的多器官功能衰竭。

最近,有研究人员在一个患有AS的伊朗家庭中对致病基因进行了鉴定。研究人员从一名12岁的AS女孩中获得了基因组DNA,并进行了二代测序。根据生物信息学分析、计算模型和分离变异分析,研究人员在ALMS1基因的第八个外显子鉴定了2个近距离的纯合变异,分别为c.7262 G>T和c.7303-7305delAG。临床上正常的父母在这2个变异位点上均表现为杂合。这些变异的频率很低并且在公共基因组数据库中只表现为杂合状态。

最后,研究人员指出,由于ALMS1基因较大且与其他纤毛病和遗传疾病相似,全外显子组测学可以有效的对致病变异进行鉴定从而改善AS的临床治疗。

原始出处:


本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!



小提示:78%用户已下载梅斯医学APP,更方便阅读和交流,请扫描二维码直接下载APP

所属期刊:GENE 期刊论坛:进入期刊论坛
版权声明:本文系梅斯MedSci原创编译整理,未经本网站授权不得转载和使用。如需获取授权,请点击

只有APP中用户,且经认证才能发表评论!马上下载

web对话