盘点：JACC十一月第一期研究一览

1.缺血性心脏病危险因素的控制与生存率

DOI： 10.1016/j.jacc.2018.08.2163

单个危险因素的控制可以提高稳定性缺血性心脏病（SIHD）的生存率，但是多重危险因素的控制是否会增加生存率尚不清楚。本研究的目的旨在评估大量危险因素的控制与SIHD患者生存率的关系。在2287名COURAGE临床试验的人群中，2102（92%）名患者接受有6大危险因素（收缩压、低密度脂蛋白胆固醇、抽烟、体育锻炼、饮食和BMI）的评估，主要终点事件是死亡率。经过平均6.8年时间的随访，473 (22.5%)名患者出现死亡，在单变量分析中，控制的危险因素越多，生存率的提高可能性就越大（p < 0.001），在多变量分析中，1年的最强预测因素是不抽烟、规律的体育锻炼和收缩压＜130mmHg。最终拥有4-6个危险因素比拥有0-1个危险因素的生存率更低（HR： 0.64； 95% Cl： 0.41 - 0.98）。研究结果显示，危险因素控制的越多，稳定性缺血性心脏病患者的生存率就越高。

2.健康人群心肺健康状况与死亡率的相关性研究

DOI： 10.1016/j.jacc.2018.08.2166

心肺健康（CRF）和死亡率的关系已经有许多研究证实，然而大部分研究都是通过估计CRF得出的结论。本研究的目的旨在健康人群中通过心肺运动（CPX）测试评估心肺健康与全因、心血管和癌症死亡率的关系。本研究纳入了4137名健康对象（男性为2326名，女性为1811名，平均年龄42.8 ± 12.2岁），并通过CPX检测了基线的CRF水平，经过24.2 ± 11.7年时间的随访，评估了死亡率。随访期间，727名对象死亡（男性为524名，女性为203名），CPX检测的CRF与全因、心血管和癌症死亡率呈负相关，低CRF与高的死亡率呈相关性（全因：[HR]： 1.73； 95% [CI]： 1.20 - 3.50；心血管：HR： 2.27； 95% CI： 1.20 - 3.49；癌症：HR： 2.07； 95% CI： 1.18 - 3.36）。研究结果显示，鉴于心肺健康对死亡风险的预测影响，高度建议心肺运动测试在健康人群中的使用。

3.可溶性肿瘤因子2抑制剂可预测慢性心衰预后

DOI： 10.1016/j.jacc.2018.08.2165

可溶性肿瘤因子2抑制剂（sST2）是一种炎症和纤维化的生物标志物。本研究的目的旨在评估sST2在慢性心衰中的预测价值。本研究共纳入了4268名患者（平均年龄为68岁，男性占75%，65%为缺血性心衰，87%为左室射血分数（LVEF）＜40%），其NT-proBNP、hs-TnT和sST2的水平分别是1，360 ng/l (四分位数区间：513 -3，222 ng/l)， 18 ng/l (四分位数区间：9-33 ng/l)和27 ng/l (四分位数区间：20-39 ng/l)，经过平均2.4年时间的随访，1319名（31%）患者出现了全因死亡，在4118名数据完整的患者中，有1029名患者至少一次因心衰恶化住院。sST2预测全因死亡、心血管死亡和癌症死亡的最佳阈值为28 ng/ml。在一个包含年龄、性别、BMI、缺血性病因、LVEF、纽约心功能分级、肾小球滤过率、心衰药物治疗、NT-proBNP和hs-TnT的模型中，sST2每翻一倍，全因死亡、心血管死亡和癌症死亡的风险分别增加26%， 25%和30%。研究结果显示，可溶性肿瘤因子2抑制剂是一种强的全因死亡、心血管死亡和癌症死亡风险的预测因子，也是慢性心衰再住院风险的预测因子。

4.儿童心肌病的遗传基础研究

DOI： 10.1016/j.jacc.2018.08.2171

儿童心肌病常常呈进展性，且有致死的风险，成为儿童心衰最常见的致病原因。尽管如此，我们对其遗传致病基础尚不清楚。本研究目的旨在评估严重儿童心肌病的遗传特征。本研究纳入了芬兰一个心脏移植中心的66例严重的儿童心肌病患者，并对其进行了二代测序和后续的验证。该队列患者的平均诊断年龄为0.33岁，17例患者接受了心脏移植。最终，在39%的患者中发现了致病的基因变异，其中46%为新发，34%为隐性，20%为显性遗传。一些遗传的诊断对临床的治疗有指导作用：CALM1基因变异可能引起致死性心律失常，而TAZ基因变异则提示心脏预后良好。另外，在致病基因中，包含有代谢类的有PRKAG2， MRPL44， AARS2， HADHB， DNAJC19， PPA2， TAZ和BAG3，包含有MAPK通路的有HRAS， PTPN11， RAF1和TAB2，包含有发育的有NEK8 和TBX20，包含钙离子信号通路的有JPH2， CALM1和CACNA1C，包含肌节收缩周期的有TNNC1， TNNI3， ACTC1， MYH7和 NRAP。研究结果显示，儿童心肌病常常由罕见、家族特异性且常为新发的突变导致，提示对一家三口的二代测序可以作为儿童心肌病的遗传诊断手段。

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