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NEJM: MUC5B启动子变异和类风湿性关节炎以及间质性肺病之间的关系

2018-12-8 作者:郑博豪   来源:iNature 我要评论0

2018年12月6日,顶级医学期刊NEJM(IF=79)在线发表题为“MUC5B Promoter Variant and Rheumatoid Arthritis with InterstitialLung Disease”的文章。该文章提出:MUC5B启动子变异和类风湿性关节炎以及间质性肺病之间的关系,以及建议评估已知有效治疗特发性肺纤维化患者的药物用于RA-ILD的治疗。

类风湿性关节炎(RA)是一种常见的炎症和自身免疫性疾病,该病呈进行性损伤,全身并发症严重和死亡率逐年增加是其主要特征。高分辨率计算机断层扫描中高达60%的RA患者可检测到间质性肺病(ILD)。(CT)在10%的病例中具有临床意义,并且是RA患者的疾病和死亡的主要原因

RA相关ILD(RA-ILD)与特发性肺纤维化有一些共同特征,包括常见的环境危险因素,常见于(UIP)、进行性肺纤维化。在法国人群中,UIP模式的患病率在RA患者中高达普通人群的3.4至12.1倍。因此,RA患者中UIP模式的发生不应视为偶然的。外显子组测序研究显示,RA-ILD患者先前与家族性间质性肺炎相关的基因突变过多,包括TERT,RTEL1,PARN和SFTPC。

Pierre-Antoine等人发现人群包括患有RA的患者,有或没有ILD,通过胸部的高分辨率CT和未受影响的人进行评估,均来自法国RA-ILD网络。多民族复制病例各来自中国,希腊,日本,墨西哥和荷兰,两个来自美国[指定美国-1和美国-2])。所有病例均符合2010年欧洲风湿病联盟 - 美国风湿病学会标准或1987年美国风湿病学会修订标准RA. RA患者的ILD状态由胸部高分辨率CT图像建立。在美国-1病例系列中,患者报告确定缺乏ILD(即没有ILD的RA的表型)。根据国际标准,胸部高分辨率CT模式被归类为UIP,可能的UIP或与UIP不一致。各机构的机构审查委员会批准了所有协议,并且所有患者都提供了书面知情同意书。

类似于特发性肺纤维化患者肺部MUC5B表达的观察结果,RA-ILD患者肺组织的17个染色显示细支气管细胞质和显微蜂窝状细胞质中的MUC5B,包括蜂窝内膜的化生上皮细胞。 囊肿内的囊肿和粘液,可能产生含有MUC5B的粘液。在未受影响的对照和脱屑性间质性肺炎患者中,MUC5B表达仅限于粘液和细支气管中的上皮细胞。 在这个小样本中,根据基因型,MUC5B表达没有明显差异。

原始出处:

Pierre-Antoine Juge,et al.MUC5B Promoter Variant and Rheumatoid Arthritis with Interstitial Lung Disease.NEJM.December 6, 2018



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