《JAMA Dermatology》：先天性红细胞生成性卟啉症病例报告

国外学者报告了一例先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）患者的临床表现、诊断方法、治疗选择及遗传模式。

该病例描述了一位20多岁的男性患者，因皮肤起疱和左脚感染性溃疡就诊，其病史包括自幼年起对阳光极度敏感、红色尿液、溶血性贫血和脾大等症状。

（患者广泛的皮肤增厚，皮肤褶皱，小口畸形，面部结构丧失，鼻和耳软骨破坏，红牙和多毛症）

（严重的光毒性效应导致水疱、侵蚀、疤痕、结痂、骨吸收和指趾丢失）

患者表现出典型的CEP特征，如面部皮肤增厚、小口畸形、多毛症、面部特征丧失、牙龈色素沉着增加及牙齿呈现红色等。严重且破坏性的光敏性损伤遍布暴露于阳光下的部位，伴随指甲脱落、远端指骨吸收和关节挛缩。此外，患者还出现了水疱、不规则色素沉着、皮肤萎缩以及类似硬皮病的斑块。这些症状往往由于继发感染而进一步恶化。

CEP是一种罕见的卟啉代谢障碍疾病，发病率为大约1/1000000，是由uroporphyrinogen III合成酶（UROS）活性降低引起，导致在血红素合成细胞中uroporphyrinogen和coproporphyrinogen积累，并通过氧化形成有害的卟啉，在皮肤、红细胞和其他组织中过量产生，进而引发一系列症状。

疾病确诊依赖于定量检测卟啉水平，特别是尿液和红细胞中的uroporphyrin I以及粪便、红细胞和尿液中的coproporphyrin I水平显著升高。同时，需进行基因检测以确定双等位基因上存在致病变异的UROS基因。鉴别诊断则需考虑其他类型的卟啉病、水疱性疾病、Xeroderma Pigmentosum及自身炎症性疾病等。

疾病治疗策略主要包括避免阳光直射、使用防晒措施（如穿戴防护衣物）、补充维生素D以及治疗皮肤感染。铁耗竭疗法可通过治疗性放血减少红细胞内的卟啉，有助于改善溶血状况和光敏感性。对于难治性溶血性贫血或严重的继发性脾功能亢进，脾切除术可能有益。造血干细胞移植是目前唯一可能治愈的方法，适用于年轻患者伴有顽固性细胞减少、严重光损伤及与严重表型相关的基因型情况。

CEP遵循常染色体隐性遗传模式，因此对受影响家庭提供遗传咨询服务至关重要，包括风险评估（患者兄弟姐妹有50%的概率成为无症状携带者，25%的概率患病）、基因型-表型关联分析、识别高危家族成员、心理支持以及植入前和产前诊断等。

此次病例报告不仅为临床医生提供了关于该罕见病的重要信息，还强调了早期诊断、个性化治疗方案制定的重要性，并指出遗传咨询对于预防和管理CEP的关键作用。

参考文献：

Alba, Álvarez-Abella,Andrea, Núñez-Conde,Marco A, Alba,Congenital Erythropoietic Porphyria.[J] .JAMA Dermatol, 2025, 0: 0.