Nat Genet：肾脏的多组学分析揭示高血压的遗传机制
2021-05-09 xiaozeng MedSci原创
高血压是最常见的复杂疾病之一，其是冠心病和中风的主要驱动因素，也是全球致残和过早死亡的最重要的单一原因。
高血压是最常见的复杂疾病之一，其是冠心病和中风的主要驱动因素，也是全球致残和过早死亡的最重要的单一原因。
肾脏是与血压（BP）调节、高血压和抗高血压治疗关键相关的一个器官。然而，遗传介导的与高血压易感性相关的分子机制仍知之甚少。
在该研究中，研究人员整合了多达430个人类肾脏的基因型、基因表达、可变剪接和DNA甲基化信息，以表征来自全基因组关联研究（GWAS）的BP相关突变体对肾脏转录组和表观基因组的影响。
共定位和孟德尔随机化分析
研究人员共发现了479个（58.3％）BP-GWAS突变体的肾脏靶标，并将49个BP-GWAS肾脏基因与210种授权药物进行配对。共定位和孟德尔随机化分析确定了179个独特的肾脏基因，其可能与BP具有因果关系。孟德尔随机化分析还发现了BP对肾脏结局的影响。
总而言之，该研究确定了遗传突变、肾脏基因、分子机制以及与BP相关的关键遗传调控通路与高血压的易感性相关。
原始出处：
Eales, J.M., Jiang, X., Xu, X. et al. Uncovering genetic mechanisms of hypertension through multi-omic analysis of the kidney. Nat Genet (06 May 2021).
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机制研究离临床仍然有距离，不过与临床结合思考，仍然有帮助的，不能仅仅是纯临床思维，转化思维同样重要
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