Nat Med：把致命遗传病扼杀在出生前！基因疗法再获喜讯
2018-07-18 学术经纬 学术经纬
十月怀胎是一个艰辛的过程。对于大部分的父母来说，这十个月的辛劳，换来的是新生命诞生的喜悦。而对于另一些不幸的父母而言，胎儿在发育时却会出现各种意想不到的问题。如果胎儿经检测患有致命遗传病，留给这些父母的往往就只有流产一个选择。
十月怀胎是一个艰辛的过程。对于大部分的父母来说，这十个月的辛劳，换来的是新生命诞生的喜悦。而对于另一些不幸的父母而言，胎儿在发育时却会出现各种意想不到的问题。如果胎儿经检测患有致命遗传病，留给这些父母的往往就只有流产一个选择。
但在本周，知名期刊《Nature Medicine》上刊发的一项研究，则让我们看到了基因疗法在未来治疗胎儿致命遗传病的希望——在小鼠模型中，科学家成功修复了胚胎的致命突变。
这项研究针对的疾病叫做戈谢病（Gaucher disease），是一种不可逆转的遗传性代谢疾病。罹患这种疾病的病人体内缺乏一种关键的酶，导致细胞无法降解一种特殊的脂类分子。而这些分子在细胞里的堆积会导致一系列严重的问题，这就包括了大脑的损伤。对于这种缺乏某种酶而导致的遗传病，常规的疗法是利用生物工程方法合成这些酶，再输入进患者体内。然而对于还未出生，且疾病已经影响大脑的胎儿来说，这种酶替代疗法不起效。因为它们无法轻易影响到子宫内的胎儿，也无法穿透血脑屏障，治疗大脑病变。也就是说，此类疾病基本上无药可治。
为了给这种致命遗传病带来治疗的希望，来自英国的一支团队基于小鼠模型，设计了一种基因疗法：戈谢病是由一条关键基因的突变所导致，研究人员们则将正常的基因装在了病毒载体中，然后将其直接注射进了小鼠的颅内。按设想，如果这款基因疗法能够起效，就可以延长小鼠的生命。
研究人员们没有想到，疗法的效果竟然那么明显！
在没有得到治疗的对照组中，7只患病小鼠早早就表现出了症状。出于人道主义，它们都在出生后的15天里被安乐死。而经过治疗的5只小鼠都活过了120天。
接受过基因疗法的小鼠（紫色），生存期有显着提高
“我们发现接受腺相关病毒（AAV）载体治疗的小鼠能更好地降解脂类分子，并让戈谢病中缺乏的酶得到重新表达，”该研究的通讯作者Simon Waddington博士说道：“在子宫中接受注射的小鼠能在出生后存活至少18周，而没有治疗的小鼠只能活15天。此外，这些小鼠没有出现神经退化的迹象，可生育，也有完整的运动能力。”
当然，这些试验还只是在动物中进行，谈不上能“根治”人类疾病，但这已足够让科学家们兴奋不已。有的科学家指出，它的应用潜力不止是戈谢病，而是能潜在治疗所有和代谢相关的遗传性疾病。如果这一天能够成真，我们无疑将使用创新科学工具，更好地保障后代的健康，在他们出生前就对疾病进行治疗。
原始出处：
Giulia Massaro，et al.Fetal gene therapy for neurodegenerative disease of infants.Nat Med.16 July 2018
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