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Neurology病例：SGCE肌阵挛-肌张力障碍：一种遗传性运动障碍

2023-03-05 神经科病例撷英拾粹 神经科病例撷英拾粹 发表于安徽省

肌张力障碍遗传性运动障碍SGCE肌阵挛
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SGCE肌阵挛-肌张力障碍是一种常染色体显性遗传病，表现为肌阵挛和/或肌张力障碍的组合。肌阵挛累及手臂和颈部肌肉。

5岁女孩，表现为肌阵挛和经常跌倒2.5年。可观察到累及手臂和中轴肌（axial muscles）的肌阵挛伴左足肌张力障碍（视频）。患儿的祖母和父亲有相似的表型，发病年龄和严重程度各不相同。考虑可能为SGCE肌阵挛-肌张力障碍、ADCY5相关运动障碍、齿状核红核-苍白球路易体萎缩（denatorubral-pallidoluysian atrophy）和肌阵挛性肌张力障碍26。在 epsilon-sarcoglycan（SGCE）基因外显子3中发现一致病性杂合无义突变（c.304C>T；p.Arg102Ter）。

SGCE肌阵挛-肌张力障碍是一种常染色体显性遗传病，表现为肌阵挛和/或肌张力障碍的组合。肌阵挛累及手臂和颈部肌肉。早发型疾病中有腿部肌张力障碍的报道。我们的患者符合所有主要标准并且没有排除标准。治疗选择包括唑尼沙胺和深部脑刺激。本例患者在使用左乙拉西坦、唑尼沙胺和氯硝西泮治疗后肌阵挛明显减少。

（视频：可观察到累及手臂和中轴肌的肌阵挛伴左足肌张力障碍）

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    2023-03-05 医鸣惊人 来自山西省

    认真学习了

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