面对遗传性甲状腺癌，我们该怎么办？
2017-08-13 佚名 天津医科大学肿瘤医院检验科
现代医学研究表明，肿瘤不是明确的遗传性疾病，但是确实与遗传有一定的关系，从家庭内的肿瘤发生到细胞、分子水平的研究，都支持肿瘤具有遗传倾向。甲状腺癌是头颈部最常见的恶性肿瘤，绝大部分甲状腺癌起源于滤泡上皮细胞，包括甲状腺乳头状癌、甲状腺滤泡状癌、甲状腺低分化型癌和甲状腺未分化癌，约5%的甲状腺癌起源于甲状腺滤泡旁C细胞被称为甲状腺髓样癌。近年来，随着基因诊断技术的发展，遗传性甲状腺癌越来越受重视。根
现代医学研究表明，肿瘤不是明确的遗传性疾病，但是确实与遗传有一定的关系，从家庭内的肿瘤发生到细胞、分子水平的研究，都支持肿瘤具有遗传倾向。甲状腺癌是头颈部最常见的恶性肿瘤，绝大部分甲状腺癌起源于滤泡上皮细胞，包括甲状腺乳头状癌、甲状腺滤泡状癌、甲状腺低分化型癌和甲状腺未分化癌，约5%的甲状腺癌起源于甲状腺滤泡旁C细胞被称为甲状腺髓样癌。近年来，随着基因诊断技术的发展，遗传性甲状腺癌越来越受重视。根据病理类型及发病机制不同，遗传性甲状腺癌分两大类：家族性非髓样甲状腺癌(familial nonmedullary thyroid carcinoma， FNMTC)和遗传性甲状腺髓样癌(hereditary medullary thyroid cancer， HMTC)。
家族性非髓样甲状腺癌起源于甲状腺滤泡上皮细胞，主要由抑癌基因突变所致，为常染色体显性遗传疾病，FNMTC一级亲属的发病率5~8倍于普通人群，较之散发病例，双侧病变、多灶性、伴发良性结节和高中央淋巴结转移率是FNMTC的临床特征。由于FNMTC的多中心性及高复发率，选择手术术式时，全甲状腺切除术更适合FNMTC患者。FNMTC家系还存在“遗传早现”的现象，遗传早现是指某种遗传病在连续世代中，发现其症状一代比一代严重，而发病时间一代早于一代。因此，推荐对无症状或无可触及结节的FNMTC家族成员，要定期进行甲状腺功能血清学检测及颈部超声筛查，以期及时发现，争取较好的治疗效果。
遗传性甲状腺髓样癌的病因目前已研究得较为明确，绝大多数是由原癌基因
RET突变所致。HMTC可在青少年期发生，而一些转化能力强的RET基因突变类型，甚至在病人婴幼儿期即可发生甲状腺髓样癌。降钙素是由甲状腺滤泡旁细胞分泌，且与瘤复荷相关，是甲状腺髓样癌的特异性肿瘤标志物。在无症状基因携带者中基础降钙素水平是个体化确定预防手术时机和范围的最佳方法。
家族史提示为遗传性甲状腺癌的患者，需对所有可能致病的家族成员都进行体格检查。血清甲状腺激素的测定与甲状腺蛋白、抗体的联合检测能够很好的评估甲状腺的功能状态，由于甲状腺癌是一种生长相对较缓慢的肿瘤，建议对危险人群每年进行一次检查。如果体检发现存在甲状腺肿物，则必须采取进一步的检查，如进行细针穿刺抽吸细胞学检查、B超检查等等，可早期明确肿物性质，通过积极的筛查随访和预防性手术，减少肿瘤的发生。
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