Lancet Respir Med：儿童哮喘和成人哮喘的共同和独特的遗传危险因素
2019-04-28 MedSci MedSci原创
成人期哮喘的遗传危险因素在很大程度上是儿童期哮喘遗传风险的一个子集，但总体影响较小，说明非遗传风险因素在成人哮喘发病中的作用更大。研究认为儿童哮喘多是由过敏和上皮屏障功能基因调节不当引起的，而成人哮喘的发病原因更多地是以肺部为中心和环境决定的
研究人员利用英国生物数据库的数据，对哮喘患者进行了全基因组和转录组范围的研究，包括儿童期哮喘（12岁之前发病）、成人期哮喘（26-65岁之间发病）和成人期无哮喘（对照组；38岁以上）参与者。研究人员对儿童期哮喘和成人期哮喘进行了全基因组关联研究（GWAS），并对所有哮喘病例的哮喘发作年龄进行了比较。
376358名英国白人参与者，其中哮喘患者37846名，9433名成人患有儿童期哮喘；21564名成年患有成人期哮喘，另有6849名12至25岁的青年哮喘患者。在第一和第二次GWAS分析中，318237名年龄在38岁以上的无哮喘患者作为对照，我们检测到61个独立的哮喘位点：23个是儿童期特异性哮喘，1个是成人期特异性哮喘，37个是共有的。19个位点与哮喘发病年龄有关，最显著的哮喘相关位点是在17q 12（OR=1.406）。在儿童期发病的GWAS亚组中，儿童发病特异性位点的基因在皮肤、血液和小肠中表达最多；成人发病特异性位点的基因在肺、血液、小肠和脾脏中表达最多。Predixcan鉴定出113个独特的候选基因。基于单核苷酸多态性的遗传力估计，儿童期哮喘(0.327)比成人期疾病(0.098)大三倍以上。儿童期疾病的发生与效应较大的基因有关，FLG位点优势比最大的是1q21.3(OR=1.97)。
成人期哮喘的遗传危险因素在很大程度上是儿童期哮喘遗传风险的一个子集，但总体影响较小，说明非遗传风险因素在成人哮喘发病中的作用更大。研究认为儿童哮喘多是由过敏和上皮屏障功能基因调节不当引起的，而成人哮喘的发病原因更多地是以肺部为中心和环境决定的。
原始出处：
Milton Pividori et al. Shared and distinct genetic risk factors for childhood-onset and adult-onset asthma： genome-wide and transcriptome-wide studies. Lancet Respir Med. April 26， 2019.
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