Neurology：病例：MRI可为发作性共济失调的诊断线索
2020-02-15 zyx 神经科病例撷英拾粹
3岁女孩，表现为发作性共济失调1月。发热后可持续1-2天。MRI提示神经代谢性疾病（图A–L）。
3岁女孩，表现为发作性共济失调1月。发热后可持续1-2天。MRI提示神经代谢性疾病（图A–L）。血浆缬氨酸，亮氨酸和尿支链氨基酸水平升高。临床外显子组测序提示BCKDHB基因纯合，错义，致病性突变（外显子5，chr6： 80878686A> C；p.His191Pro）。
间歇性枫糖尿病（maple syrup urine disease，MSUD）患者可能在继发于急性亮氨酸尿和异常神经递质活动的应激时出现发作性失代偿。脑髓鞘区双侧对称性弥散受限可见于氨基酸缺陷病，包括MSUD，非酮症性高甘氨酸血症和Canavan病。
（图：MRI可见[A]小脑深部白质，包括核团[短白箭]，背侧脑桥[长白箭]，[B]苍白球[黑箭]和丘脑，以及[C]双侧大脑白质[白箭]呈T2高信号，[D–F]T1低信号；DWI[G-I，b=1000]和ADC[J–L]可见急性弥散受限）
原始出处：Dhawan SR， Saini AG， Vyas S， Attri SV. Teaching NeuroImages： When MRI is a clue in episodic ataxia.Neurology. 2019 Nov 26；93(22)：e2074-e2075.
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