陈教授概括了在瑞金医院肾内科就诊的患者情况，患法布雷病的患者大部分为男性，男性发病年龄低于女性。但是，无论男性或女性，均存在诊断延误。患者的初发症状大多为肢端疼痛（46.0%）和少汗（33.3%），最常见的受累脏器为肾脏。超过一半的患者存在肢端疼痛、少汗、眼部及心脏受累，其中男性比女性脏器受累更严重。先证者的肾脏受累包括蛋白尿及肾功能减退，有16%患者为终末期肾脏病（ESRD）。 病理检查有助于Fabry病诊断，我国病理标本来源于肾脏、皮肤和神经组织，诊断要点为电镜下特征性髓样小体，光镜下显示为肾小球足细胞中空泡变性。酶活性检测最为简易快速，可采取外周血粒细胞进行检测。此外，干纸片法也可以用于检测外周血α-Gal A 酶活性，有助于高危人群Fabry病筛查及家族成员的调查。25%的杂合子女性因酶活性在正常范围内易被漏诊、误诊。在该检测方法中，男性半合子酶活性大都为0，女性杂合子的酶活性比正常低，可对患者进行初筛。而基因检测筛查可知，男性患者的酶活性偏低，不同基因型之间的酶活性无统计学差异；女性患者中迟发型的酶活性显著高于经典型。由于大多数FD患者特有突变，仍需分析基因型/临床表型相关性。血浆Lyso-GL3检测与患者疾病严重程度相关分析可知，Lyso诊断率在男性患者中位100%，在女性中为82.4%，高于酶活性检测。综上，对于Fabry病的临床诊断要点现总结如下： 根据临床经验，陈教授指出了Fabry病的诊断流程。除了一般会检查的体格检查、肾功能评估等，陈教授特意强调还会检查患者的眼/听力检查及肺功能，尤其是患者疾病进展后期，肺部受累十分严重。诊断流程如下图所示：法布雷病的理想治疗涉及疾病特异性治疗和支持疗法，并需要有经验的医生团队进行定期随访。疾病特异性治疗包括酶替代疗法（ERT）、酶增强治疗/化学伴侣治疗（Chaperones）等；对症干预则包括止痛、ACEI/ARBs、肾移植、心脏起搏等，具体见下表：