Blood:Erdheim-Chester病(ECD)患者具有较高的骨髓瘤风险

2020-10-20 星云 MedSci原创

Erdheim-Chester病(ECD)是一种克隆性造血疾病,其特征是器官内泡沫组织细胞蓄积,尤其是腹膜后频繁受累,以及BRAF

Erdheim-Chester病(ECD)是一种克隆性造血疾病,其特征是器官内泡沫组织细胞蓄积,尤其是腹膜后频繁受累,以及BRAFV600E高频突变。

虽然普遍不认为ECD有明显的外周血(PB)或骨髓(BM)疾病,但近期Aubart等人发现,ECD患者发生髓系恶性肿瘤的频率很高

鉴于这一发现以及克隆性造血频发于骨髓恶性肿瘤发展之前的事实,研究人员对120例ECD患者的BM进行了系统的临床和分子分析。

出乎意料的是,有42.5%(51/120)的ECD患者具有克隆性造血,且15.8%(19/120)的患者出现了明显的血液系统恶性肿瘤(几乎全部都是骨髓瘤)

基因突变频率

BM中最常见的突变基因是TET2、SXL1、DNMT3A和NRAS。具有克隆性造血功能的ECD患者比没有克隆性造血功能的患者的年龄更大,腹膜后受累和携带BRAFV600E突变的概率均更高。TET2突变的存在与组织ECD病变中的BRAFV600E突变相关,TET2突变的ECD患者比TET2野生型的ECD患者更容易出现血管受累。

在源自CD34+CD38-骨髓祖细胞和外周血单核细胞中检测到了ECD中的克隆性造血突变,但在外周血B和T淋巴细胞中较少出现克隆性造血突变。

综上,该研究发现了ECD患者克隆性造血中除了BRAFV600E以外的高频基因突变,强调了ECD患者具有发展成骨髓瘤的高风险。

原始出处:

Fleur Cohen Aubart, et al. High frequency of clonal hematopoiesis in Erdheim-Chester disease. Blood. OCTOBER 16, 2020



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